Bekleyen Sendrom: Bu Genetik Hastalıkla İlgili Gerçekleri Öğrenin – Tmaeq

Pendred sendromu nedir?

Pendred sendromu çocuklarda erken işitme kaybına
neden olan genetik bir hastalıktır. Ayrıca tiroid bezini etkileyebilir ve bazen bir
kişinin dengesini etkileyebilir. Sendrom adını, bozukluğu olan bireyleri
ilk kez tanımlayan doktor Vaughan Pendred'den almıştır.

Pendred sendromu ile doğan çocuklar, doğumda veya üç yaşına geldiklerinde
işitmelerini kaybetmeye başlayabilirler. . İşitme
kaybı ilerleyicidir, bu da çocuğun zamanla daha az işitme duyacağı anlamına gelir. Bazı
bireyler tamamen sağır olabilir.

İşitme kaybı genellikle aniden ve
aşamalarla olur. Bazen işitmede ani bir düşüşten sonra kişinin işitmesi
neredeyse eski seviyesine döner. Pendred sendromlu
hemen hemen tüm kişilerde çift taraflı işitme kaybı veya her iki kulakta da işitme kaybı vardır. İşitme kaybı
genellikle bir kulakta
diğerine göre daha fazladır.

Pendred sendromu vücudun diğer kısımlarını nasıl etkiler?

Pendred sendromu tiroidin çok büyümesine
neden olarak etkileyebilir. Büyümüş tiroid bezine guatr da denir. Tiroid
boynunuzun önünde, köprücük kemiklerinizin hemen üzerinde bulunan kelebek şeklinde küçük bir bezdir. Tiroid, vücudunuzun yiyeceklerden gelen enerjiyi nasıl kullandığı konusunda büyük

bir rol oynar. Çocuklarda tiroid normal büyüme ve gelişme için
önemlidir. Bununla birlikte, Pendred sendromlu
çocuklar, tiroidleri etkilenmiş olsa bile, nadiren düzgün büyüme ve gelişme sorunları yaşarlar.

Pendred sendromlu bireylerin yaklaşık yüzde 60'ı yaşamları boyunca guatr
geliştirir. Pendred sendromu olan çoğu insan, guatr geliştirmeden önce ergenlik çağında veya
yirmili yaşlarındadır. Guatr büyürse kişide
nefes alma ve yutma sorunları olabilir. Bir kişinin guatrını zaman içinde kontrol etmesi
ve hangi tedavinin gerekli olduğuna karar vermesi için bir sağlık uzmanına ihtiyaç vardır.

Pendred sendromu dengeyi kontrol eden vestibüler sistemi
da etkileyebilir. Pendred sendromlu
bireylerin yaklaşık yüzde 40'ı, denge sistemleri test edildiğinde bir miktar vestibüler zayıflık gösterecektir. Ancak,
beyin
zayıf bir vestibüler sistemi telafi etmede çok iyidir ve çoğu çocuk ve

Pendred sendromlu yetişkinlerin denge sorunları yoktur veya rutin işleri yapmakta
güçlük çekerler. Pendred sendromlu bazı bebekler diğer bebeklerden daha geç

yürümeye başlayabilir.

Pendred sendromlu bazı kişilerde neden guatr
geliştiği veya denge sorunları olduğu, bazılarının neden olmadığı bilinmemektedir.

Pendred sendromuna ne sebep olur?

Pendred sendromuna, SLC26A4 olarak bilinen bir gende
mutasyonlar veya değişiklikler neden olabilir (aynı zamanda PDS geni) on
kromozom 7. Çekinik bir özellik olduğundan, bir çocuğun iki
mutasyona uğramış SLC26A4 genini kalıtımla alması gerekir— her ebeveynden bir tane – Pendred sendromuna sahip olmak. Çocuğun
ebeveynlerinin, SLC26A4 geninde
bir mutasyonun taşıyıcısı olması için Pendred sendromuna sahip olmaları gerekmez.

Pendred sendromunu
çocuklarına geçirebileceklerinden endişe duyan çiftler genetik test isteyebilir. Bir kişinin mutasyona uğramış bir SLC26A4 geninin taşıyıcısı
olabileceğine dair olası bir işaret, ailede erken işitme kaybı öyküsüdür.
Diğer bir işaret, hem guatr hem de işitme kaybı olan bir aile üyesidir. SLC26A4 genindeki A
mutasyonu, bir
kan örneğinin kullanıldığı genetik test ile belirlenebilir.

Genetik test yaptırma kararı karmaşıktır. Çoğu insan tıbbi,
duygusal ve etik konuları tartmalarına yardımcı olmak için eğitilmiş bir genetik danışmandan
yardım alır. Genetik danışmanı, genetik bir hastalığı olan veya genetik bir hastalığı olan
bireylere ve ailelere bilgi ve destek sağlayan bir sağlık
uzmanıdır. Böyle bir hastalık için risk altında.

SLAYT GÖSTERİSİ

Tiroidiniz: Sık Görülen Tiroid Sorunları ve Hastalıkları Açıklandı
Slayt Gösterisine Bakın

Pendred sendromu nasıl teşhis edilir?

Kulak burun boğaz uzmanı veya
klinik genetik uzmanı olarak adlandırılan bir doktor, kişinin işitmesini, iç kulak yapılarını ve bazen tiroid Pendred sendromunun tanısında. Uzman
işitme kaybının zamanlamasını, miktarını ve şeklini değerlendirecektir.
gibi sorular soracaktır:

“İşitme kaybı ne zaman başladı?” zaman?” ve

Erken işitme kaybı aşağıdakilerden biridir
Pendred sendromunun en yaygın özellikleri; ancak bu belirti tek başına
bir çocuğun bu duruma sahip olduğu anlamına gelmez.

Uzman, manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (CT veya CAT) olarak bilinen
iç kulak görüntüleme tekniklerini kullanır. Pendred sendromunun iki anahtar
özelliğini arayın. Bir karakteristik, çok az dönüşlü
bir koklea olabilir. Koklea, sesi
beyne gönderilen elektrik sinyallerine dönüştüren iç kulağın spiral şeklindeki kısmıdır. Sağlıklı
bir kokleanın iki buçuk dönüşü vardır, ancak Pendred
sendromlu bir kişinin kokleası olabilir. sadece bir buçuk dönüş.

Pendred sendromunun ikinci bir özelliği genişlemiş
vestibüler su kemerleridir (şekle bakınız). Vestibüler su kemeri,
vestibülden (iç kulağın koklea ile
arasında uzanan kemikli bir kanaldır. yarım daire kanalları) kafatasının içine. Vestibüler su kemerinin
içinde endolenfatik kanal adı verilen ve balon şeklinde
endolenfatik kese ile biten sıvı dolu bir tüp vardır. . Vestibüler su kemeri genişletildiğinde endolenfatik
kanal ve kese normal boyutlarına göre fazla sıvı ile büyür.
Vestibüler su kemerinin işlevi iyi anlaşılmamıştır.

İç Kulak Resmi

Pendred sendromu taraması yapılırken, Kanda
tiroid hormonu testi yapılması önerilmez çünkü miktar genellikle bir kişide
Pendred sendromu veya olumsuzluk. Bazı kişiler, tiroidin düzgün çalışıp çalışmadığını belirleyen bir “perklorat yıkama testi”
testi alabilir. Bu
testi muhtemelen Pendred
sendromunda tiroid fonksiyonunu belirlemek için en iyi test olmasına rağmen, sıklıkla kullanılmaz ve yerine genetik test yapılır.
Guatr olan kişiler bir endokrinologa, glandüler bozukluklarda uzmanlaşmış bir doktora
sevk edilebilir. , guatrın Pendred sendromuna mı yoksa başka bir nedene mi
bağlı olduğunu belirlemek için. Guatr, Pendred
sendromunun yaygın bir özelliğidir, ancak guatr gelişen birçok kişide Pendred
sendromu yoktur. Tersine, Pendred sendromu olan birçok kişi asla
guatr geliştirmez.

Pendred sendromu ne kadar yaygın?

Bilim adamları, her 1000 çocuktan yaklaşık iki ila üç
çocuğunun erken işitme kaybı olduğunu tahmin ediyor ve bunların yaklaşık yarısının
vakalar kalıtsaldır. Pendred sendromuna neden olan SLC26A4 geni, kalıtsal işitme kaybının yaklaşık yüzde beş ila onundan sorumludur
. Araştırmacılar, sendrom ve özellikleri hakkında
daha fazla içgörü kazandıkça, doktorların
hastalığı tespit etme ve teşhis etme yeteneğini geliştirmeyi umuyorlar. insanlarda düzensizlik.

Pendred sendromu tedavi edilebilir mi?

Pendred sendromu olan bireyler için tedavi seçenekleri mevcuttur. Sendrom kalıtsal olduğundan ve tiroid ve

denge problemlerini içerebileceğinden, tedavide birçok uzman yer alabilir. Tedavi
ekibi birinci basamak hekimi,
odyolog, endokrinolog, klinik genetikçi, genetik danışman, bir
kulak burun boğaz uzmanı ve bir konuşma dili patoloğu.

İşitme kaybının ilerleme olasılığını azaltmak için,
Pendred sendromlu bireyler şunları yapmalıdır:

Pendred sendromu tedavi edilemez. Bununla birlikte, tıbbi ekip ebeveynlere
ve bireylerin tedavi seçenekleri hakkında bilinçli seçimler yapmasına yardımcı olabilir. Ayrıca
artan işitme kaybına ve sendromun diğer olası uzun vadeli
sonuçlarına hazırlanmalarına yardımcı olabilirler.

Pendred sendromlu çocuklar, işaret dili veya işaret dili öğrenme gibi iletişim kurmalarına yardımcı olacak becerileri
öğrenmek için erken tedaviye başlamalıdır. konuşma
veya işitme cihazının nasıl kullanılacağı. Pendred sendromlu çoğu
birey, koklear implant için uygun kabul edilecek
kadar önemli derecede işitme kaybına sahip olacaktır. Koklear implant, kokleaya cerrahi olarak yerleştirilen bir
elektronik cihazdır. Bir koklear
implantı normal işitmeyi geri yüklemez veya oluşturmaz. Bunun yerine koklear implant
, kişinin konuşmayı anlamanın yeni bir yolunu geliştirmesine yardımcı olur. 12
aylıktan büyük
çocuklar da yetişkin olarak implant almaya uygundur.

Guatarı gelişen Pendred sendromlu kişilerin
düzenli olarak kontrol ettirmeleri gerekir. Pendred sendromundaki guatr olağandışıdır çünkü tiroid
doğru miktarda tiroid hormonu üretiyor ancak boyutu büyüyor. Böyle bir
guatr genellikle ötiroid
guatr olarak adlandırılır.

Hangi araştırmalar yürütülüyor?

NIDCD, Pendred sendromu gibi kalıtsal sendromların neden olduğu
işitme kaybını ve aynı zamanda

anlamaya çalışıyor. diğer nedenlerden dolayı. Araştırmacılar ayrıca bozukluğun özelliklerine
ve sendromun hastalığın bu kadar farklı
bölümlerinde nasıl sorunlara yol açabileceğini dikkatle inceliyorlar. vücut tiroid ve iç kulak gibi.

Bilim adamları
Pendred sendromunun genetik temelini incelemeye devam ediyor. SLC26A4 geninin kodladığı pendrin adı verilen protein iç
kulak, böbrek ve tiroid bezinde bulunur. Araştırmacılar, bu gende 90'dan fazla
sağırlığa neden olan mutasyon veya değişiklik tespit etti.

Bilim adamları farelerdeki geni değiştirdiler, böylece
fareler anormal bir SLC26A4 genine sahip oldular. Bu fareler üzerinde yapılan çalışma, anormal genin vücudun farklı

bölümlerinin şeklini ve işlevini nasıl etkilediğine dair
bilgi sağlıyor. . Örneğin, bilim adamları, SLC26A4
mutasyonlarına sahip farelerin iç kulaklarını inceleyerek, şimdi genişlemiş vestibüler su kemerinin
ile ilişkili olduğunu fark ettiler. Pendred sendromu, kulağın normal
gelişiminin ani durmasından kaynaklanmaz. Bunun gibi çalışmalar önemlidir çünkü bilim adamlarının bir bozukluğun bazı
nedenlerini ortadan kaldırmasına yardımcı olurken
daha fazlasına ihtiyaç duyan alanları belirlemeye yardımcı olurlar. araştırma.
Sonunda, araştırmacılar bu çalışmaların bu durumun temel nedenlerini hedef alabilecek terapilere
yol açacağını umuyorlar.

KAYNAK: Ulusal Sağırlık ve
Diğer İletişim Bozuklukları, Ulusal Sağlık Enstitüleri

MedicineNet'in Çocuk Sağlığı ve Ebeveynlik Bültenine üye ol

“Gönder”e tıklayarak MedicineNet Hüküm ve Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul ediyorum. Ayrıca MedicineNet'ten e-posta almayı kabul ediyorum ve herhangi bir zamanda MedicineNet aboneliklerinden çıkabileceğimi anlıyorum.