İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Fenilketonüri, PKU Nedenleri, Belirtileri, Test, Diyet ve İstatistikler – Tmaeq

Fenilketonüri (PKU) tanımı ve gerçekleri*

*Fenilketonüri (PKU) tıbbi olarak düzenlenmiştir:

Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • Fenilketonüri (PKU), kalıtsal olarak geçen ve kandaki kan hücrelerinin düzeylerini artıran bir hastalıktır
    kandaki fenilalanin. Eğer
    tedavi edilmezse, yüksek fenilalanin seviyeleri zihinsel engelliliğe ve
    başka sorunlara neden olabilir. Fenilketonüri hastalığı 1934 yılında Dr. A. Folling tarafından keşfedilmiştir. fenilalanin seviyelerine bağlı olarak hafif ila şiddetli. Bebekler birkaç aylık olana kadar
    normal görünürler
  • zihinsel yetersizlik,
  • nöbetler,
  • gecikmiş gelişme,
  • davranış sorunları ve
  • psikiyatrik bozukluklar.
  • Çocuklar
    Tedavi edilmeyen PKU'lular ayrıca diğer aile üyelerinden daha açık tene ve saça sahip olabilir,
    ve ayrıca aşırı fenilalanin nedeniyle küf veya fare benzeri bir koku gelişebilir. Bunlar klasik PKU semptomlarıdır.
  • PKU'nun daha az şiddetli formları (bazen
    varyant PKU olarak adlandırılır) ve PKU dışı hiperfenilalaninemi daha az şiddetli
    semptomlar geliştirebilir ve daha az beyin hasarı riski vardır.
  • Kontrolsüz
    fenilalanin düzeyleri olan PKU'lu kadınlar,
    zihinsel engelli, düşük doğum için önemli risk altında olan bebeklere sahip olabilirler. kilo, kalp kusurları, mikrosefali, davranış
    sorunları ve yavaş büyüme.

  • PKU oluşur. yaklaşık 1/10.000 ila 15.000
    doğumda, ancak yenidoğan tarama
    testleri nedeniyle klasik PKU semptomları nadiren görülür.
  • PAH genindeki mutasyonlar
    fenilketonüriye neden olur.Bu gendeki bazı mutasyonlar enzim, varyant PKU ve/veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi ile sonuçlanan bazı
    aktiviteyi muhafaza eder.
  • PKU, otozomal
    girintilerde kalıtılır Böylece hücredeki genin her iki kopyası da mutasyona sahip olur. Sonuç olarak, her iki ebeveyndeki otozomal çekinik durum, mutasyona uğramış genin bir kopyasını
    taşır ve ebeveynler tipik olarak semptom göstermezler. Her iki ebeveyn de yenidoğana bir otozomal resesif
    durumu bağışladığında, çocuklarında PKU semptomları
    gelişir.

  • PKU'nun birçok farklı adı vardır, örneğin,
    fenilketonüri, PKU, Folling Hastalığı, Folling Hastalığı ve fenilalanin
    hidroksilaz eksikliği hastalığı.
  • PKU kişinin yaşam süresini kısaltmaz,
    tedavili veya tedavisiz.
  • tüm 50 eyalette bebekler (yeni doğanlar).
  • A

    olma olasılığı 4'te 1 Her iki ebeveyn de genetik taşıyıcı olduğunda PKU bebeği. ABD'de PKU'nun yaklaşık olay oranı
    %0.01'dir. Bu, her gün yaklaşık 74 bebeğe PKU teşhisi konulduğu
    anlamına gelir.

  • PKU hastaları genellikle

    fenilalanin içeren ve amino asitler, vitaminler, mineraller verilen gıdalarda kısıtlamalar ile
    özel bir metabolik hastalık kliniğinde tedavi edilir, ve diğer
    mikro besinlerin yanı sıra fenilalanin düzeylerinin yakından izlenmesi.

  • Bir PKU diyeti eti yasaklar , balık, tavuk,

    yumurta, fındık, fasulye, süt ve diğer süt ürünleri. PKU'lu kişilerin ayrıca aspartik asit ve fenilalanin'den oluşan bir peptit türü olan aspartamdan
    kaçınması gerekir.

  • Fenilketonüri nedir?

    Fenilketonüri (yaygın olarak PKU olarak bilinir), kandaki fenilalanin adı verilen bir maddenin düzeylerini artıran kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, diyet yoluyla elde edilen proteinlerin (bir amino asit) yapı taşıdır. Tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU tedavi edilmezse, fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkarak zihinsel engelliliğe ve diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

    Fenilketonüri ne kadar yaygındır?

    PKU oluşumu dünya çapında etnik gruplara ve coğrafi bölgelere göre değişmektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde PKU, 10.000 ila 15.000 arasında 1'de görülür (yenidoğanlarda. Çoğu PKU vakası, doğumdan kısa bir süre sonra yenidoğan taraması ile tespit edilir ve tedaviye hemen başlanır. Sonuç olarak, klasik PKU'nun şiddetli belirti ve semptomları nadiren görülür. .

    PAH genindeki mutasyonlar fenilketonüriye neden olur.

    PAH geni fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzimin yapılması için talimatlar sağlar. Bu enzim, amino asit fenilalanini vücuttaki diğer önemli bileşiklere dönüştürür. Gen mutasyonları fenilalanin hidroksilazın aktivitesini azaltırsa, diyetteki fenilalanin etkili bir şekilde işlenmez. Sonuç olarak, bu amino asit kanda ve diğer dokularda toksik seviyelere ulaşabilir. Beyindeki sinir hücreleri özellikle fenilalanin seviyelerine duyarlı olduklarından, bu maddenin aşırı miktarları beyin hasarına neden olabilir.

    Bu bozukluğun en şiddetli şekli olan klasik PKU, fenilalanin olduğunda ortaya çıkar. hidroksilaz aktivitesi ciddi şekilde azalır veya yoktur. Tedavi edilmemiş klasik PKU'lu kişilerde ciddi beyin hasarına ve diğer ciddi tıbbi sorunlara neden olacak kadar yüksek fenilalanin seviyeleri vardır. PAH genindeki enzimin bir miktar aktiviteyi korumasına izin veren mutasyonlar, bu durumun daha hafif versiyonları ile sonuçlanır, örneğin varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi.

    Diğer genlerdeki değişiklikler PKU'nun şiddetini etkileyebilir, ancak bu ek genetik faktörler hakkında çok az şey bilinmektedir.

  • İnsanlar fenilketonüriyi nasıl miras alırlar?

    Bu durum otozomal çekinik bir düzende kalıtılır, yani her hücredeki genin her iki kopyasında da mutasyon vardır. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

    İnsanlar fenilketonüri için başka hangi isimleri kullanıyor?

    • Eksiklik Hastalığı, Fenilalanin Hidroksilaz
  • Folling Hastalığı

  • Folling Hastalığı
  • PAH Eksikliği
  • Fenilalanin Hidroksilaz Eksikliği Hastalığı
  • PKU

  • SLAYT GÖSTERİSİ

    Garip Vücut Tuhaflıkları: Beyin Donmasından Hıçkırıklara
    Slayt Gösterisine Bakın

  • Referanslar

    KAYNAK:

    “Fenilketonüri.” Genetik Ana Referansı. 16 Aralık 2013.

  • İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak.