İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Kaç Kalıtsal Retina Hastalığı Vardır? IRD'ler – Tmaeq

Kalıtsal retina hastalıkları, körlüğe neden olabilen nadir genetik bozukluklardır. IRD'lere neden olduğu bilinen 260'tan fazla gen ve bilinen 20'den fazla IRD

vardır. Kalıtsal retina hastalıkları veya IRD'ler, önemli görme kaybına ve hatta körlüğe neden olabilen nadir görülen genetik bozukluklardır. IRD'lere neden olduğu bilinen 260'tan fazla gen ve bilinen 20'den fazla IRD vardır. Bazı hastalıklar halen araştırılmaktadır.

En yaygın kalıtsal retina bozuklukları şunlardır:

  • Retinitis pigmentosa
  • Koni-çubuk distrofisi
  • Stargardt hastalığı
  • Koroideremi
  • Leber konjenital amaurosis

IRD'ler çeşitli yaşlardaki insanları etkileyebilir ve farklı türler farklı oranlarda ilerleyebilir. Ancak birçoğu dejeneratiftir, yani zamanla kötüleşirler.

Kalıtsal retina hastalıklarına ne sebep olur?

Kalıtsal retina hastalıkları, retina fonksiyonunda yer alan bir veya daha fazla gende, genin düzgün çalışmamasına neden olan bir değişiklik ile karakterize edilir. Kalıtsal gen hatalıysa, bir protein yanlış üretilebilir veya hiç üretilmeyebilir, bu da retina hücrelerinin bozulmasına ve görme kaybına neden olabilir.

Bazı gen mutasyonları diğerlerinden daha şiddetlidir. Doktorunuz arızalı geni belirlemeye çalışacak ve görüşünüzün nasıl etkilendiğini analiz edecektir. Spesifik gen varyasyonunu belirlemek, doktorunuzun doğru tanı koymasına yardımcı olur ve görüşünüzü kurtarabilecek tedaviler için sizi klinik deneylere yönlendirmesine olanak tanır. Hepsi olmasa da çoğu IRD'ye neden olan gen varyasyonları artık genetik testlerle belirlenebilir.

Kalıtsal retina hastalıkları nasıl tedavi edilir?

Bazı kalıtsal retina hastalıkları için tedavi mevcuttur, ancak farklı IRD'ler için tedaviler geliştirmek için araştırmalar devam etmektedir. Bu tedaviler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, hedefe yönelik tedavilerle hastalarda görmenin bir kısmını geri kazanmayı veya retina protez cihazı ile aktif olarak görmeyi simüle etmeyi amaçlar.

IRD'ler için klinik deneyler şunları içerir:

  • Nöroprotektif ajanlar: Nöroprotektif ajanlar, ışık dejenerasyonunu durdurmak amacıyla gözlerdeki hücrelerin ölümünü önlemeye çalışan ilaçlardır. koniler ve çubuklar adı verilen gözdeki hassas hücreler.
  • Gen tedavisi: Gen tedavisi, kusurlu bir geni değiştirerek veya bir gen ekleyerek hastalığı durdurmayı veya vücudun hastalıkla savaşma yeteneğini iyileştirmeyi amaçlar. yeni gen. Şu anda gen tedavisi, tek bir genin neden olduğu IRD'leri tedavi etmekle sınırlıdır.
  • Retina protezleri: Retina protezleri, bir kamera tarafından kaydedilen resimleri kablosuz olarak iletilen darbelere dönüştürmek için bir mikroçip kullanır. beyin, belirli IRD'leri olan kişiler için görüşü geri kazandırır.

Kalıtsal retina hastalıkları için bakım ekibinin bir parçası kimlerdir?

IRD'leri olan kişiler genellikle tedavi edilir (ilgili IRD için tedavi mevcutsa) ve çeşitli tıp uzmanları tarafından desteklenir. IRD'ler, hastalar ve aileleri için çok çeşitli sonuçları olabilen karmaşık hastalıklar olduğundan, bu tıp uzmanları bir ekip olarak çalışır. Bakım ekibi tipik olarak şunlardan oluşur:

  • Genellikle retina uzmanı, pediatrik göz doktoru veya nörooftalmolog olan IRD uzmanı
  • Genetik danışman
  • Görme kaybını değerlendirmede uzmanlaşmış ve hastaları bağımsızlık kazanmalarına yardımcı olabilecek yöntem ve araçlara yönlendiren az görme uzmanı
  • Sosyal hizmet uzmanları
  • Eğitim uzmanları
  • SORU Göz kuruluğuna ne sebep olur? Cevabı Gör

    2.09.2021'de Tıbbi Olarak İncelendi

    Referanslar

    Francis PJ. Kalıtsal Retina Hastalığının Genetiği. JR Soc Med. 2006;99(4):189-191. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1420779/

    Stuart A. Kalıtsal Retina Hastalıkları. Amerikan Oftalmoloji Akademisi. https://www.aao.org/eyenet/article/inherited-retinal-diseases

    Fischer D. Kalıtsal Retina Distrofisinin Tanısı ve Yönetimi. Medscape, https://reference.medscape.com/recap/947522

İlk yorum yapan siz olun

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.