İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Kalıtsal Sferositoz: Tedavi, Belirtiler ve Tanı – Tmaeq

Sferositoz olguları

  • Sferositoz, bunun yerine küre şeklinde olan

anormal kırmızı kan hücrelerinin üretimidir. normal kırmızı kan hücrelerinin

içbükey disk şekli, kırılgan ve anormal
kırmızı kan hücreleri ile sonuçlanır.

  • sferositozun diğer belirti ve bulguları arasında

    • anemi,
    • solgunluk (solgunluk),
      sarılık,
  • dalak büyümesi (splenomegali),

    ve

  • safra kesesi sorunları.
  • Kalıtsal genetik mutasyonlar çoğu

    kalıtsal sferositoz hastalığına neden olur, bazı durumlarda sferositler, otoimmün hemolitik anemi gibi durumlar
    tarafından oluşturulabilir.

  • Kalıtsal sferositozu tedavi eden doktorlar çocuk doktorları, birinci basamak doktorları, hematologlar, dalak

    ve/veya safra kesesi çıkaran cerrahlar

    içerebilir. kapitalistler ve bazen genetikçiler ve/veya
    immünologlar.

    hastanın öyküsü, fizik muayenesi ve alyuvarların mikroskobik

    incelemesini içeren laboratuvar testleri.

  • Kalıtsal sferositoz tedavisi kişiye özeldir

    ve transfüzyon gerektirebilir,

    folik asit uygulaması, tam veya parsiyel
    splenektomi ve/veya kolesistektomi.

      Sferositoz komplikasyonları olabilir

    megaloblastik kriz, düşük folik asit seviyeleri, splenomegali ve/veya

    safra kesesi problemlerini içerir.

  • Sferositozun prognozu, komplikasyonların gelişimine bağlı olarak

    iyi ile orta arasında olabilir.

    Sferositoz nedir?

    Sferositoz,

    şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) üretimidir. kırmızı kan hücreleri için normal olan

    içbükey disk şekli yerine bir küre (sferositler) şeklindedir. Bu sferositler anormal, kırılgandır ve normal kırmızı kan hücrelerine kıyasla kısa bir ömre sahiptir
    . Hücreler, dalağın anormal kırmızı hücreleri ve ürünlerini temizleme

    yeteneğini vergilendirir ve

    bu dalak büyümesi (splenomegali) ve safra kesesi
    hastalığı sorunlarına neden olabilir. Sferositoz, kalıtsal sferositoz (HS),
    ve otoimmün hemolitik anemi gibi birkaç başka hastalıkta bulunabilir. Bu makalenin

    vurgusu kalıtsal sferositoz üzerinedir.

    Sarılığın belirti ve semptomları nelerdir?

    Sarılık bir hastalık değil, bir hastalık sürecinin belirtisidir. Sarılığın birçok nedeni vardır ve belirti ve bulgular şunlardır:

    • Cildin ve/veya gözlerin beyazlarının sararması
    • Soluk renkli dışkı
    • Zayıflık
  • Kaşıntılı deri
  • İştahsızlık
  • Baş ağrısı…

    Sferositozun belirti ve semptomları nelerdir?

    Sferositozun belirti ve semptomları şunları içerir:

    • Anemi
  • Solgunluk (solgunluk)
  • Sarılık (özellikle çocuklarda)
  • Aralıklı sarılık (daha sık erişkinlerde)
  • Dalak büyümesi (splenomegali; sferositozlu tüm hastaların çoğunluğu)
  • Safra taşı gelişimi (örneğin, sferosit lizisine bağlı bilirubin taşları)
  • Alyuvarların mikroskobik incelemesinde görülen sferositler

    Sferositoza ne sebep olur?

    Kalıtsal sferositoz, sferositozun baskın nedenidir ve birçok genetik mutasyonun neden olduğu
    ) kırmızı kan hücrelerinin zar anormalliklerine yol açar. Hastalık genellikle

    otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır; kalıtsal
    sferositozu olan birkaç kişide yeni mutasyonlara sekonder olarak

    gelişebilir. Ek olarak,
    olan tüm bireylerin yaklaşık %20-25'inde ortaya çıkabilen otozomal çekinik bir
    kalıtım modu vardır. kalıtsal sferositoz.

    Sferositoz,
    otoantikorlar, kırmızı kan hücreleri ile reaksiyona girer ve onların

    zarlarında, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını içeren değişikliklere neden olur. Kırmızı kan hücrelerinin bu yıkımı sırasında

    sferositler gelişebilir.

    SORU

    Orak hücre hastalığı adını bir tarım aletinden almaktadır.

    Bkz. Cevap

    Sferositozu ne tür bir doktor tedavi eder?

    Sferositozu tedavi eden doktorlar arasında çocuk doktorları, birinci basamak

    doktorlar, dahiliyeciler olabilir , hematologlar, hastaneciler ve muhtemelen cerrahlar (safra keselerini ve/veya dalakları çıkarmak için).
    Tedavide olan diğer doktorlar
    ekip, genetikçiler ve/veya immünologlar içerebilir.

    Sferositoz nasıl teşhis edilir?

    Doktor öykü alıp fizik muayene yaptıktan sonra

    tanısı konur. sferositoz, bir
    mikroskop altında anormal kırmızı kan hücrelerinin tanımlanmasına dayanır. Sıklıkla istenen kan testleri şunları içerir:

    • Tam kan hücresi sayımı (CBC)
  • Retikülosit sayısı
  • Ortalama korpüsküler hemoglobin konsantrasyonu (MCHC)
      Periferal kan yayması (mikroskobik

    kırmızı kan hücrelerinin incelenmesi)

  • Laktat dehidrojenaz (LDH) düzeyi
  • Fraksiyone bilirubin seviyeleri
  • Ozmotik kırılganlık testi
  • Direkt anti-globulin testi
  • Diğer hastalıkları ekarte etmek veya ekarte etmek için başka testler yapılabilir (örneğin, a
    kemik iliği biyopsisi) anormal kırmızı kan hücrelerinin nedeni olabilir.

    Sferositoz tedavisi nedir?

    Tedavi protokolleri değişiklik gösterir; yenidoğanlarda fototerapi ve/veya kan değişimi gerekebilir. Hem yetişkinler hem de çocuklar, kırmızı kan hücresi üretimini sürdürmek için folik asit takviyesine ihtiyaç duyabilir. Çocuklar, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak kısmi veya tam splenektomi (dalağın alınması) için aday olabilirler. Tüm kalıtsal sferositoz hastalarının en sık görülen komplikasyonu safra kesesi taşlarının gelişmesidir ve safra kesesinin alınmasını (kolesistektomi) gerektirebilir. Bireyin tedavi planının ve takibinin belirlenmesine yardımcı olmak için her hastanın durumu, tedavi eden hekimlerle ayrıntılı olarak tartışılmalıdır. Örneğin, Pnömokok (zatürre) ve Haemophilus influenzae bakterisi splenektomi öncesi tartışılmalıdır.

    SLAYT GÖSTERİSİ

    Anemi: Yaygın Nedenleri, Belirtileri, Türleri ve Tedavisi

    Slayt Gösterisine Bakın

    Sferositozun komplikasyonları nelerdir?

        Sferositozun komplikasyonlarından biri megaloblastik krizdir (anormal derecede büyük olgunlaşmamış ve işlevsiz kırmızı kan hücrelerinin üretimi). Uygun folik asit takviyesi bu durumu önleyebilir.
    • Bazen dalak (splenomegali ve kısmen işleyen kırmızı kan hücrelerinin yıkımı nedeniyle) ve safra kesesi (tekrarlayan safra taşı oluşumu nedeniyle) sferositozun bir komplikasyonu olarak çıkarılması gerekebilir.
  • Anemi de sferositozun bir komplikasyonudur ve kan transfüzyonu gerekebilir.
  • Bazen viral enfeksiyonlar veya kemik iliği kırmızı kan hücrelerinin üretimini etkileyebilecek diğer problemler nedeniyle kriz olarak adlandırılan semptomlarda ani bir artış meydana gelebilir.

    Folik asit veya folat düzeylerinin izlenmesi gerekebilir.

    Sferositozlu bir kişinin prognozu nedir?

    Sferositozlu bir kişinin prognozu orta derecede iyidir ve çoğu
    bireyler

    normal bir yaşam beklentisine sahip olacaktır. Dalak ve/veya
    safra kesesi alınan kişilerde daha az komplikasyon gelişebilir ve anormal
    kırmızı olabilir. kan hücreleri (sferositler) daha uzun süre hayatta kalır ve işlev görür, bu nedenle daha az

    transfüzyon veya başka müdahale gerektirir.

    Sferositozun diğer isimleri nelerdir?

    Genel olarak, sferositoz genellikle başka bir kelime ile değiştirilir; sonuç olarak,

    sferositoz tıp literatüründe şöyle yazılabilir:

    • Kalıtsal sferositoz
  • Konjenital hemolitik anemi
  • Konjenital hemolitik sarılık
  • Kronik ailesel sarılık
  • Sferositik anemi
  • Kronik akolürik sarılık

    MedicineNet'in Genel Sağlık Bültenine Abone Ol

    Gönder'e tıklayarak MedicineNet'in Hüküm ve Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul ediyorum ve herhangi bir zamanda MedicineNet'in aboneliklerinden çıkabileceğimi anlıyorum.

    Referanslar

    tarafından tıbbi olarak gözden geçirilmiştir. Doktor Jay Zatzkin; Onkoloji yan dal sertifikasına sahip Amerikan İç Hastalıkları Kurulu

    REFERANS:

    Gonzales, G. “Kalıtsal sferositoz.” Medscape. 13 Ekim 2016'da güncellendi.

  • İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak.