Kalıtsal Sferositoz: Tedavi, Belirtiler ve Tanı – Tmaeq

sferositozun diğer belirti ve bulguları arasında

• anemi,
• solgunluk (solgunluk),

sarılık,

ve

kalıtsal sferositoz hastalığına neden olur, bazı durumlarda sferositler, otoimmün hemolitik anemi gibi durumlar
tarafından oluşturulabilir.

ve/veya safra kesesi çıkaran cerrahlar

içerebilir. kapitalistler ve bazen genetikçiler ve/veya
immünologlar.

hastanın öyküsü, fizik muayenesi ve alyuvarların mikroskobik

incelemesini içeren laboratuvar testleri.

ve transfüzyon gerektirebilir,

folik asit uygulaması, tam veya parsiyel
splenektomi ve/veya kolesistektomi.

Sferositoz komplikasyonları olabilir

megaloblastik kriz, düşük folik asit seviyeleri, splenomegali ve/veya

safra kesesi problemlerini içerir.

iyi ile orta arasında olabilir.

Sferositoz nedir?

Sferositoz,

şeklindeki kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) üretimidir. kırmızı kan hücreleri için normal olan

içbükey disk şekli yerine bir küre (sferositler) şeklindedir. Bu sferositler anormal, kırılgandır ve normal kırmızı kan hücrelerine kıyasla kısa bir ömre sahiptir
. Hücreler, dalağın anormal kırmızı hücreleri ve ürünlerini temizleme

yeteneğini vergilendirir ve

bu dalak büyümesi (splenomegali) ve safra kesesi
hastalığı sorunlarına neden olabilir. Sferositoz, kalıtsal sferositoz (HS),
ve otoimmün hemolitik anemi gibi birkaç başka hastalıkta bulunabilir. Bu makalenin

vurgusu kalıtsal sferositoz üzerinedir.

Sarılığın belirti ve semptomları nelerdir?

Sarılık bir hastalık değil, bir hastalık sürecinin belirtisidir. Sarılığın birçok nedeni vardır ve belirti ve bulgular şunlardır:

• Cildin ve/veya gözlerin beyazlarının sararması
• Soluk renkli dışkı
• Zayıflık

Sferositozun belirti ve semptomları nelerdir?

Sferositozun belirti ve semptomları şunları içerir:

• Anemi

Sferositoza ne sebep olur?

Kalıtsal sferositoz, sferositozun baskın nedenidir ve birçok genetik mutasyonun neden olduğu
) kırmızı kan hücrelerinin zar anormalliklerine yol açar. Hastalık genellikle

otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır; kalıtsal
sferositozu olan birkaç kişide yeni mutasyonlara sekonder olarak

gelişebilir. Ek olarak,
olan tüm bireylerin yaklaşık %20-25'inde ortaya çıkabilen otozomal çekinik bir
kalıtım modu vardır. kalıtsal sferositoz.

Sferositoz,
otoantikorlar, kırmızı kan hücreleri ile reaksiyona girer ve onların

zarlarında, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını içeren değişikliklere neden olur. Kırmızı kan hücrelerinin bu yıkımı sırasında

sferositler gelişebilir.

SORU

Orak hücre hastalığı adını bir tarım aletinden almaktadır.

Bkz. Cevap

Sferositozu ne tür bir doktor tedavi eder?

Sferositozu tedavi eden doktorlar arasında çocuk doktorları, birinci basamak

doktorlar, dahiliyeciler olabilir , hematologlar, hastaneciler ve muhtemelen cerrahlar (safra keselerini ve/veya dalakları çıkarmak için).
Tedavide olan diğer doktorlar
ekip, genetikçiler ve/veya immünologlar içerebilir.

Sferositoz nasıl teşhis edilir?

Doktor öykü alıp fizik muayene yaptıktan sonra

tanısı konur. sferositoz, bir
mikroskop altında anormal kırmızı kan hücrelerinin tanımlanmasına dayanır. Sıklıkla istenen kan testleri şunları içerir:

• Tam kan hücresi sayımı (CBC)

Periferal kan yayması (mikroskobik

kırmızı kan hücrelerinin incelenmesi)

Diğer hastalıkları ekarte etmek veya ekarte etmek için başka testler yapılabilir (örneğin, a
kemik iliği biyopsisi) anormal kırmızı kan hücrelerinin nedeni olabilir.

Sferositoz tedavisi nedir?

Tedavi protokolleri değişiklik gösterir; yenidoğanlarda fototerapi ve/veya kan değişimi gerekebilir. Hem yetişkinler hem de çocuklar, kırmızı kan hücresi üretimini sürdürmek için folik asit takviyesine ihtiyaç duyabilir. Çocuklar, hastalığın ciddiyetine bağlı olarak kısmi veya tam splenektomi (dalağın alınması) için aday olabilirler. Tüm kalıtsal sferositoz hastalarının en sık görülen komplikasyonu safra kesesi taşlarının gelişmesidir ve safra kesesinin alınmasını (kolesistektomi) gerektirebilir. Bireyin tedavi planının ve takibinin belirlenmesine yardımcı olmak için her hastanın durumu, tedavi eden hekimlerle ayrıntılı olarak tartışılmalıdır. Örneğin, Pnömokok (zatürre) ve Haemophilus influenzae bakterisi splenektomi öncesi tartışılmalıdır.

SLAYT GÖSTERİSİ

Anemi: Yaygın Nedenleri, Belirtileri, Türleri ve Tedavisi

Slayt Gösterisine Bakın

Sferositozun komplikasyonları nelerdir?

Sferositozun komplikasyonlarından biri megaloblastik krizdir (anormal derecede büyük olgunlaşmamış ve işlevsiz kırmızı kan hücrelerinin üretimi). Uygun folik asit takviyesi bu durumu önleyebilir.
• Bazen dalak (splenomegali ve kısmen işleyen kırmızı kan hücrelerinin yıkımı nedeniyle) ve safra kesesi (tekrarlayan safra taşı oluşumu nedeniyle) sferositozun bir komplikasyonu olarak çıkarılması gerekebilir.

Folik asit veya folat düzeylerinin izlenmesi gerekebilir.

Sferositozlu bir kişinin prognozu nedir?

Sferositozlu bir kişinin prognozu orta derecede iyidir ve çoğu
bireyler

normal bir yaşam beklentisine sahip olacaktır. Dalak ve/veya
safra kesesi alınan kişilerde daha az komplikasyon gelişebilir ve anormal
kırmızı olabilir. kan hücreleri (sferositler) daha uzun süre hayatta kalır ve işlev görür, bu nedenle daha az

transfüzyon veya başka müdahale gerektirir.

Sferositozun diğer isimleri nelerdir?

Genel olarak, sferositoz genellikle başka bir kelime ile değiştirilir; sonuç olarak,

sferositoz tıp literatüründe şöyle yazılabilir:

• Kalıtsal sferositoz

MedicineNet'in Genel Sağlık Bültenine Abone Ol

Gönder'e tıklayarak MedicineNet'in Hüküm ve Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul ediyorum ve herhangi bir zamanda MedicineNet'in aboneliklerinden çıkabileceğimi anlıyorum.

Referanslar

tarafından tıbbi olarak gözden geçirilmiştir. Doktor Jay Zatzkin; Onkoloji yan dal sertifikasına sahip Amerikan İç Hastalıkları Kurulu

REFERANS:

Gonzales, G. “Kalıtsal sferositoz.” Medscape. 13 Ekim 2016'da güncellendi.