Kampomelik Displazi Nedir? - Tmaeq

Kampomelik displazi (CMD), iskelet ve üreme sisteminin gelişimini etkileyen nadir görülen bir genetik bozukluktur

Kampomelik displazi (CMD), iskelet ve üreme sisteminin gelişimini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Bu durumdan etkilenen insanlar tipik olarak diğer kemik anormallikleri ile birlikte bacaklardaki uzun kemiklerin eğilmesi ile doğarlar.

Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişmekle birlikte, kampomelik displazili bebeklerin çoğu solunum sistemindeki problemler nedeniyle 4 haftayı geçemez.

Contents

1) Kampomelik displazinin belirti ve semptomları nelerdir?

2) Kampomelik displaziye ne sebep olur?

3) Kampomelik displazi nasıl teşhis edilir?

4) Kampomelik displazi nasıl tedavi edilir?

Kampomelik displazinin belirti ve semptomları nelerdir?

Alt uzuvların eğilmesi ve düzensiz şekillenmesi ile birlikte, kampomelik displazi, dış genital organların eksik gelişimi ile de karakterize edilir.

Tipik bir erkek kromozom modeline (46, XY) sahip olan kişilerin yaklaşık %75'i, iç üreme organlarının dış genital organlarla uyuşmadığı, belirsiz cinsel organlara veya normal kadın cinsel organlarına sahiptir. Örneğin dış kadın cinsel organı olan bir bireyde ya iki testis ya da bir testis ve bir yumurtalık olabilir.

Durumun diğer belirti ve semptomları şunları içerir:

Az gelişmiş kürek kemikleri
Kısalmış alt uzuvlar
Dikey yönelimli ve dar pelvis

Genişletilmiş kafa )

Küçük alt çene

Küçük çene

Çıkık gözler

Yarık damak (ağız çatısında açıklık veya yarık)

Düz burun köprü

Düşük kulaklar

Clubfeet (bir veya iki ayağın döndürüldüğü bir doğum kusuru) içe ve aşağı)

Kalça çıkığı

12 yerine 11 çift kaburga

Boyunda ve omurgada kemik anormallikleri

Yetişkinliğe kadar hayatta kalan bebekler, yaşlandıkça omurgada anormal bir eğrilik (skolyoz) geliştirir. Hatta bazıları boy kısalığı geliştirebilir ve işitme kaybı yaşayabilir.

Kampomelik displaziye ne sebep olur?

Kampomelik displazi, SOX9 genindeki veya yakınındaki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, iskelet sistemi, üreme sistemi ve vücudun diğer sistemlerinin gelişimini kontrol eden SOX9 proteininin düzenlenmesinde rol oynar.

Bu gendeki mutasyonlar bu yapıların anormal gelişmesine yol açar ve kampomelik displazi belirti ve semptomlarına neden olur.

Kampomelik displazi nasıl teşhis edilir?

Bir doktor fizik muayeneden sonra kampomelik displaziden şüphelenirse, teşhisi doğrulamak için ek testler isteyebilir:

omur, kalça, göğüs, bacak röntgeni ve ayaklar

Karın ultrasonu

Kalbin ekokardiyogramı

Kanın DNA analizi (SOX9 genindeki mutasyonları tespit etmek için doğrulayıcı kan testi)

Kampomelik displazi nasıl tedavi edilir?

Kampomelik displazinin tedavisi yoktur ve tedavi semptomları önlemeye veya yönetmeye yöneliktir. Cerrahi prosedürler ayrıca yapısal anormallikleri düzeltmede yardımcı olabilir. Tedavi şunları içerebilir:

Pozitif ekspirasyon sonu basıncı (PEEP) gibi mekanik solunum yardımı, solunum sorunları olan etkilenen bireylere yardımcı olabilir.

Kemik cerrahisi, daha ciddi kemik deformitelerinin bazılarını hafifletmeye yardımcı olabilir. Eğik bacaklar genellikle kendiliğinden düzelir

2004 yılında, dikey genişleyebilir protez titanyum kaburga (VEPTR), FDA tarafından kampomelik displaziden etkilenen çocuklarda torasik yetmezlik sendromunun (TIS) tedavisi olarak onaylandı. TİS, kaburgalarda, göğüste ve omurgadaki ciddi şekil bozukluklarının akciğerlerin hareketini kısıtladığı ve normal nefes almayı engellediği doğuştan gelen bir durumdur. VEPTR, omurgayı düzeltmeye ve kaburgaları ayırmaya yardımcı olmak için göğse implante edilir, bu da akciğerlerin yeterli şekilde genişlemesine ve sonuç olarak daha kolay nefes almasına olanak tanır.

195/2021 tarihinde tıbbi olarak gözden geçirildi

Referanslar

Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü. Kampomelik Sendrom. https://rarediseases.org/rare-diseases/campomelic-sendromu/

Medline Plus. Kampomelik Displazi. https://medlineplus.gov/genetics/condition/campomelic-dysplasia/#inheritance