MPS Tip I, Hurler Hastalığı: Tedavi, Belirtiler, Yaşam Beklentisi - Tmaeq

MPS I (Hurler sendromu veya mukopolisakkaridoz tip 1) neden olduğu metabolik bir hastalıktır. kromozom 4 üzerindeki mutasyona uğramış genler tarafından yetersiz lizozomal enzimlerle sonuçlanır. Sendrom genellikle küçük bebeklerde (3-6 aylık) teşhis edilir.

MPS I'in birçok belirti ve semptomu vardır. belirtiler genellikle genişlemiş ağız, kalın dudaklar ve giderek kötüleşen göz sorunları ile birlikte yüz hatlarının kabalaşmasıdır.

geliştirmek şunları içerir:

Büyümüş kafa

Kronik burun akıntısı

Retina dejenerasyonu

Splenomegali

Genişlemiş karın organları

İskelet displazisi

)

Eklem sertliği

MPS I'in nedeni, lizozomal enzim aL-iduronidaz'da eksikliğe yol açan kromozom 4 üzerindeki kalıtsal genetik mutasyonlardır.

MPS I, her bir ebeveynden aldıkları otozomal çekinik bir gen tarafından kalıtılır.

MPS I tanısı, indi'nin erken klinik özellikleri ile konur. kan testleri ve spinal röntgen, ekokardiyografi ve semptomlar geliştikçe diğer testler gibi diğer testler ile birlikte görsel (örneğin, yüz hatlarının kabalaşması)

MPS I'in tedavisi yoktur ve tedavisi (tedavisi) zordur. Genellikle laronidaz (Aldurazyme) ile tıbbi tedaviyi ve muhtemelen bu kalıtsal hastalığın bazı semptomlarını azaltmaya yardımcı olmak için ameliyatı içeren bir ekip yaklaşımı kullanılır.

MSP I'li bir kişinin yaşam beklentisi, mutasyonların şiddetine göre değişir. En hafif formu (MPS IS) olan kişiler makul ölçüde normal bir ömre sahip olabilir, orta formda olanlar (MPS IH/S) gençliğe veya erken yetişkinliğe kadar yaşayabilir, ancak en şiddetli form olan MPS IH veya Hurler sendromu, bir ömre izin verebilir. bu nadiren 10 yıldan uzundur,

Ulusal MPS Derneği bu nispeten nadir hastalık hakkında ek destek ve bilgi sunmaktadır.

MPS I (mukopolisakkaridoz tip 1) nedir?

MSP I (mukopolisakkaridoz tip 1), lizozomal enzimlerdeki eksikliklerin neden olduğu en yaygın metabolik
bozukluk türüdür. Lizozomal enzimler, hücrelerin lizozomlarında bulunan
, parçalanmaya

hizmet eden organellerdir.

birçok farklı türde madde.

MSP I, kromozom 4 üzerinde alfa-L-iduronidazı kodlayan gendeki
mutasyonlardan kaynaklanır ve bu da eksikliğe neden olur.
glikozaminoglikanı parçalamak için gerekli olan lizozomal enzimler, bir ana
)

bağ dokusunun bileşeni.

Bu
geninde birçok farklı mutasyon vardır. Çeşitli mutasyonlar MPS IH'ye (Hurler sendromu), MPS IS (Scheie
sendromuna) ve MPS IH/S'ye ( Hurler/Scheie sendromu) ve diğerleri.

Bu makale
genel olarak MPS I'i MPS IS, MPS IH/S ve MPS IH'den beri tek bir sendrom olarak tanımlayacaktır.
, en az şiddetli (MPS IS) ile

arasında değişen klinik belirtiler olarak kabul edilir.

en şiddetli (MPS IH).
Genetik Hastalık Nedir?

Genetik hastalık, bireyin genomundaki, yani kişinin tüm genetik yapısındaki bir anormalliğin neden olduğu herhangi bir hastalıktır.
genetik veya kalıtsal anormallik, tek bir DNA'daki tek bir bazda küçük, ayrı bir mutasyondan değişebilir. bir kromozomun veya kromozom setinin tamamının eklenmesini veya çıkarılmasını içeren brüt kromozom anormalliğine gen.
genetik kalıtım türlerinin sayısı. Kalıtsal

hastalık veya sendromların dört örneği şunları içerir:

Tek gen kalıtımı

Multifaktöriyel kalıtım

Kromozom anormallikleri

Mitokondriyal kalıtım

MPS I'in belirti ve semptomları nelerdir?

Daha önce belirtildiği gibi, MPS'nin belirti ve semptomları

şiddette bir spektrum gösterebilir. MPS I'in bazı belirti ve semptomları şunlardır:

Yüz hatlarının kabalaşması (genellikle

3-6 aylık)

Kalın dudaklı geniş ağız

Genişletilmiş kafa

Kronik burun akıntısı

İlerleyen kornea bulanıklığı

Retina dejenerasyon

Splenomegali

Kasık ve göbek fıtıkları

Karında büyümüş organlar

İskelet displazisi ile sonuçlanabilir kısa

boy

Eklem sertliği

Kalp kapak hastalığı, özellikle

aort kapağı

Sık solunum yolu enfeksiyonları

Maksimum
fonksiyonel yaş düzeyinde yaklaşık 2-4 yıla ulaşan gelişimsel gecikmeler

En şiddetli semptomlar MPS IH'de (Hurler sendromu) ortaya çıkar.

MPS I'e ne sebep olur?

MPS I'in nedeni, kromozom 4 üzerindeki lizozomal enzim aL-iduronidazın a
eksikliğine yol açan genetik mutasyonlardır. ve buna karşılık doku ve organlarda biriken
mukopolisakkaritlere

yol açar.

aktivite ve geliştirme.
MPS I nasıl miras alınır?

MPS I, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Sonuç olarak, MPS I'li hemen hemen tüm
bireyler, her bir ebeveynden çekinik bir gen alır. Eğer
ebeveynlerin her ikisi de çekinik gene sahipse, bir çocuğun olma olasılığı yaklaşık 4'te 1'dir.

her ebeveynden bir otozomal çekinik gen alacak ve MPS I geliştirecektir.
Sağlık profesyonellerinin hangi uzmanlıkları MPS I'yi tedavi eder?

MPS I'i genellikle çocuk doktorları ilk fark eden kişilerdir. Danışılabilecek uzmanlar arasında genetikçiler, acil tıp uzmanları, göğüs hastalıkları uzmanları, nörologlar, kardiyologlar, ortopedistler, göz doktorları, romatologlar, odyologlar, cerrahlar, çocuk psikologları ve genetik danışmanlar bulunur.

Tıbbi uzmanlar MPS I'i nasıl teşhis eder?

Klinik olarak, çocuk doktorları 3-6 aylıkken yüz hatlarında kabalaşma görülürse MPS I teşhisinden şüphelenebilirler.

Laboratuvar testleri aşağıdakileri içerebilir:

Anormal sitoplazmik kapanımları aramak için kan yaymalarında lenfositlerin incelenmesi
İdrar glikozaminoglikan (gag) ölçümü
Periferik kanda al-iduronidaz ölçümü beyaz hücreler
Mevcut kesin mutasyonu belirlemek için DNA analizi

Diğer testler, omurganın X-ışınlarını, ekokardiyografiyi ve işitme, görme ve gelişimsel dönüm noktaları için testleri içerebilir. Doğum öncesi tanı da istenebilir.

SLIDESHOWYüz Sağlığı: Cildinizin ve Yüz Belirtilerinizin Sizin Hakkınızda Gösterebilecekleri
Slayt Gösterisine Bakın
Tıp uzmanları MPS I'i nasıl tedavi eder ve yönetir?

MPS I, semptomları azaltmak için bir doktor ekibi (daha önce listelenen uzmanlara bakın) tarafından tedavi edilir ve şunları içerebilir:

Enzim replasmanı Laronidaz ile tedavi, MSP I'li kişilerde yürüme ve solunum fonksiyonlarını iyileştirebilir. .
Kardiyovasküler hastalık için kapak replasmanı yapıldı ve bazı durumlarda nefes almayı iyileştirmek için trakeostomi yapıldı.

Spinal füzyon, servikal omurgadaki eğriliğin daha fazla ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir ve karpal tünelin serbest bırakılması bazı hastalara yardımcı olmuştur.

MPS I'li bir kişinin yaşam beklentisi nedir?

MPS I ile yaşam beklentisi oldukça değişkendir. Yaşam beklentisi
hastalığın şiddeti ile ilişkilidir. Örneğin,
en hafif MPS I (MPS IS) formuna sahip bireyler oldukça normal bir ömre sahip olabilirken,
orta (MPS IH/S) olanlar genellikle gençliğe veya erken yetişkinliğe kadar yaşarlar.
Şiddetli MPS I (MPS IH veya Hurler sendromu) olanlar nadiren 10'dan uzun yaşarlar
yıl.

MPS I için nereden yardım alabilirim?

Ulusal MPS derneği, hastalar ve aileleri için destek
grupları bulmanıza yardımcı olabilecek ek bilgiler sunar (ücretsiz numara: 877 MPS 1001).

3/25/2021

tarihinde tıbbi olarak gözden geçirildiReferanslar

Defendi, Germaine L. “Hurler Sendromu, Hurler-Scheie Sendromu ve Scheie Sendromu (Mukopolisakkaridoz Tip I).” Medscape. 28 Eylül 2018.

MPS Tip I, Hurler Hastalığı: Tedavi, Belirtiler, Yaşam Beklentisi – Tmaeq

tarihinde Tıbbi Olarak İncelendi
MPS I (mukopolisakkaridoz tip 1) hakkında bilmeniz gereken gerçekler

MPS I (mukopolisakkaridoz tip 1) hakkında bilmeniz gereken gerçekler

MPS I (mukopolisakkaridoz tip 1) nedir?

birçok farklı türde madde.

bağ dokusunun bileşeni.

en şiddetli (MPS IH).
Genetik Hastalık Nedir?

Genetik Hastalık Nedir?

hastalık veya sendromların dört örneği şunları içerir:

MPS I'in belirti ve semptomları nelerdir?

şiddette bir spektrum gösterebilir. MPS I'in bazı belirti ve semptomları şunlardır:

3-6 aylık)

boy

MPS I'e ne sebep olur?

aktivite ve geliştirme.
MPS I nasıl miras alınır?

MPS I nasıl miras alınır?

her ebeveynden bir otozomal çekinik gen alacak ve MPS I geliştirecektir.
Sağlık profesyonellerinin hangi uzmanlıkları MPS I'yi tedavi eder?

Sağlık profesyonellerinin hangi uzmanlıkları MPS I'yi tedavi eder?

Tıbbi uzmanlar MPS I'i nasıl teşhis eder?

SLIDESHOWYüz Sağlığı: Cildinizin ve Yüz Belirtilerinizin Sizin Hakkınızda Gösterebilecekleri
Slayt Gösterisine Bakın
Tıp uzmanları MPS I'i nasıl tedavi eder ve yönetir?

Slayt Gösterisine Bakın
Tıp uzmanları MPS I'i nasıl tedavi eder ve yönetir?

Tıp uzmanları MPS I'i nasıl tedavi eder ve yönetir?

MPS I'li bir kişinin yaşam beklentisi nedir?

MPS I için nereden yardım alabilirim?

İlk yorum yapan siz olun

Bir cevap yazın Cevabı iptal et