İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

MPS Tip I, Hurler Hastalığı: Tedavi, Belirtiler, Yaşam Beklentisi – Tmaeq

3/25/2021

tarihinde Tıbbi Olarak İncelendi

MPS I (mukopolisakkaridoz tip 1) hakkında bilmeniz gereken gerçekler

Bireyin genetik yapısındaki anormallikler genetik hastalığa neden olur.

  • MPS I (Hurler sendromu veya mukopolisakkaridoz tip 1) neden olduğu metabolik bir hastalıktır. kromozom 4 üzerindeki mutasyona uğramış genler tarafından yetersiz lizozomal enzimlerle sonuçlanır. Sendrom genellikle küçük bebeklerde (3-6 aylık) teşhis edilir.
  • MPS I'in birçok belirti ve semptomu vardır. belirtiler genellikle genişlemiş ağız, kalın dudaklar ve giderek kötüleşen göz sorunları ile birlikte yüz hatlarının kabalaşmasıdır.
  • geliştirmek şunları içerir:
  • Büyümüş kafa
  • Kronik burun akıntısı
  • Retina dejenerasyonu
  • Splenomegali
  • Genişlemiş karın organları
  • İskelet displazisi
  • )
  • Eklem sertliği
  • MPS I'in nedeni, lizozomal enzim aL-iduronidaz'da eksikliğe yol açan kromozom 4 üzerindeki kalıtsal genetik mutasyonlardır.
  • MPS I, her bir ebeveynden aldıkları otozomal çekinik bir gen tarafından kalıtılır.

  • MPS I tanısı, indi'nin erken klinik özellikleri ile konur. kan testleri ve spinal röntgen, ekokardiyografi ve semptomlar geliştikçe diğer testler gibi diğer testler ile birlikte görsel (örneğin, yüz hatlarının kabalaşması)
  • MPS I'in tedavisi yoktur ve tedavisi (tedavisi) zordur. Genellikle laronidaz (Aldurazyme) ile tıbbi tedaviyi ve muhtemelen bu kalıtsal hastalığın bazı semptomlarını azaltmaya yardımcı olmak için ameliyatı içeren bir ekip yaklaşımı kullanılır.
  • MSP I'li bir kişinin yaşam beklentisi, mutasyonların şiddetine göre değişir. En hafif formu (MPS IS) olan kişiler makul ölçüde normal bir ömre sahip olabilir, orta formda olanlar (MPS IH/S) gençliğe veya erken yetişkinliğe kadar yaşayabilir, ancak en şiddetli form olan MPS IH veya Hurler sendromu, bir ömre izin verebilir. bu nadiren 10 yıldan uzundur,
  • Ulusal MPS Derneği bu nispeten nadir hastalık hakkında ek destek ve bilgi sunmaktadır.
  • MPS I (mukopolisakkaridoz tip 1) nedir?

  • MSP I (mukopolisakkaridoz tip 1), lizozomal enzimlerdeki eksikliklerin neden olduğu en yaygın metabolik
    bozukluk türüdür. Lizozomal enzimler, hücrelerin lizozomlarında bulunan
    , parçalanmaya

    hizmet eden organellerdir.

    birçok farklı türde madde.

    MSP I, kromozom 4 üzerinde alfa-L-iduronidazı kodlayan gendeki
    mutasyonlardan kaynaklanır ve bu da eksikliğe neden olur.
    glikozaminoglikanı parçalamak için gerekli olan lizozomal enzimler, bir ana
    )

    bağ dokusunun bileşeni.

    Bu
    geninde birçok farklı mutasyon vardır. Çeşitli mutasyonlar MPS IH'ye (Hurler sendromu), MPS IS (Scheie
    sendromuna) ve MPS IH/S'ye ( Hurler/Scheie sendromu) ve diğerleri.

    Bu makale
    genel olarak MPS I'i MPS IS, MPS IH/S ve MPS IH'den beri tek bir sendrom olarak tanımlayacaktır.
    , en az şiddetli (MPS IS) ile

  • arasında değişen klinik belirtiler olarak kabul edilir.

    en şiddetli (MPS IH).

    Genetik Hastalık Nedir?

    Genetik hastalık, bireyin genomundaki, yani kişinin tüm genetik yapısındaki bir anormalliğin neden olduğu herhangi bir hastalıktır.
    genetik veya kalıtsal anormallik, tek bir DNA'daki tek bir bazda küçük, ayrı bir mutasyondan değişebilir. bir kromozomun veya kromozom setinin tamamının eklenmesini veya çıkarılmasını içeren brüt kromozom anormalliğine gen.
    genetik kalıtım türlerinin sayısı. Kalıtsal

    hastalık veya sendromların dört örneği şunları içerir:

  • Tek gen kalıtımı
  • Multifaktöriyel kalıtım
  • Kromozom anormallikleri

  • Mitokondriyal kalıtım

    MPS I'in belirti ve semptomları nelerdir?

  • Daha önce belirtildiği gibi, MPS'nin belirti ve semptomları

    şiddette bir spektrum gösterebilir. MPS I'in bazı belirti ve semptomları şunlardır:

  • Yüz hatlarının kabalaşması (genellikle

    3-6 aylık)

  • Kalın dudaklı geniş ağız

  • Genişletilmiş kafa
  • Kronik burun akıntısı
  • İlerleyen kornea bulanıklığı
  • Retina dejenerasyon
  • Splenomegali
  • Kasık ve göbek fıtıkları
  • Karında büyümüş organlar
  • İskelet displazisi ile sonuçlanabilir kısa

    boy

  • Eklem sertliği
  • Kalp kapak hastalığı, özellikle

    aort kapağı

  • Sık solunum yolu enfeksiyonları
  • Maksimum
    fonksiyonel yaş düzeyinde yaklaşık 2-4 yıla ulaşan gelişimsel gecikmeler
  • En şiddetli semptomlar MPS IH'de (Hurler sendromu) ortaya çıkar.

    MPS I'e ne sebep olur?

    MPS I'in nedeni, kromozom 4 üzerindeki lizozomal enzim aL-iduronidazın a
    eksikliğine yol açan genetik mutasyonlardır. ve buna karşılık doku ve organlarda biriken
    mukopolisakkaritlere

    yol açar.

    aktivite ve geliştirme.

    MPS I nasıl miras alınır?

  • MPS I, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Sonuç olarak, MPS I'li hemen hemen tüm
    bireyler, her bir ebeveynden çekinik bir gen alır. Eğer
    ebeveynlerin her ikisi de çekinik gene sahipse, bir çocuğun olma olasılığı yaklaşık 4'te 1'dir.

    her ebeveynden bir otozomal çekinik gen alacak ve MPS I geliştirecektir.

    Sağlık profesyonellerinin hangi uzmanlıkları MPS I'yi tedavi eder?

    MPS I'i genellikle çocuk doktorları ilk fark eden kişilerdir. Danışılabilecek uzmanlar arasında genetikçiler, acil tıp uzmanları, göğüs hastalıkları uzmanları, nörologlar, kardiyologlar, ortopedistler, göz doktorları, romatologlar, odyologlar, cerrahlar, çocuk psikologları ve genetik danışmanlar bulunur.

    Tıbbi uzmanlar MPS I'i nasıl teşhis eder?

  • Klinik olarak, çocuk doktorları 3-6 aylıkken yüz hatlarında kabalaşma görülürse MPS I teşhisinden şüphelenebilirler.

    Laboratuvar testleri aşağıdakileri içerebilir:

    • Anormal sitoplazmik kapanımları aramak için kan yaymalarında lenfositlerin incelenmesi
    • İdrar glikozaminoglikan (gag) ölçümü
    • Periferik kanda al-iduronidaz ölçümü beyaz hücreler
    • Mevcut kesin mutasyonu belirlemek için DNA analizi

    Diğer testler, omurganın X-ışınlarını, ekokardiyografiyi ve işitme, görme ve gelişimsel dönüm noktaları için testleri içerebilir. Doğum öncesi tanı da istenebilir.

    SLIDESHOWYüz Sağlığı: Cildinizin ve Yüz Belirtilerinizin Sizin Hakkınızda Gösterebilecekleri

    Slayt Gösterisine Bakın

    Tıp uzmanları MPS I'i nasıl tedavi eder ve yönetir?

  • MPS I, semptomları azaltmak için bir doktor ekibi (daha önce listelenen uzmanlara bakın) tarafından tedavi edilir ve şunları içerebilir:
    • Enzim replasmanı Laronidaz ile tedavi, MSP I'li kişilerde yürüme ve solunum fonksiyonlarını iyileştirebilir. .
    • Kardiyovasküler hastalık için kapak replasmanı yapıldı ve bazı durumlarda nefes almayı iyileştirmek için trakeostomi yapıldı.
  • Spinal füzyon, servikal omurgadaki eğriliğin daha fazla ilerlemesini önlemeye yardımcı olabilir ve karpal tünelin serbest bırakılması bazı hastalara yardımcı olmuştur.
  • MPS I'li bir kişinin yaşam beklentisi nedir?

  • MPS I ile yaşam beklentisi oldukça değişkendir. Yaşam beklentisi
    hastalığın şiddeti ile ilişkilidir. Örneğin,
    en hafif MPS I (MPS IS) formuna sahip bireyler oldukça normal bir ömre sahip olabilirken,
    orta (MPS IH/S) olanlar genellikle gençliğe veya erken yetişkinliğe kadar yaşarlar.
    Şiddetli MPS I (MPS IH veya Hurler sendromu) olanlar nadiren 10'dan uzun yaşarlar
    yıl.

    MPS I için nereden yardım alabilirim?

  • Ulusal MPS derneği, hastalar ve aileleri için destek
    grupları bulmanıza yardımcı olabilecek ek bilgiler sunar (ücretsiz numara: 877 MPS 1001).

    3/25/2021

    tarihinde tıbbi olarak gözden geçirildiReferanslar

    Defendi, Germaine L. “Hurler Sendromu, Hurler-Scheie Sendromu ve Scheie Sendromu (Mukopolisakkaridoz Tip I).” Medscape. 28 Eylül 2018.

  • İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak.