İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) Belirtileri, Tedavisi – Tmaeq

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) tanımı ve gerçekleri

  • PNH, hızlı yıkıma
    neden olan nadir, kronik bir hastalıktır. kırmızı kan hücreleri ve kırmızımsı veya
    kola renginde idrarla sonuçlanabilir, genellikle sabahın erken saatlerinde idrara çıktıktan sonra görülür. PNH

gen materyalindeki spontan bir mutasyona bağlıdır.

  • Paroksismal gece hemoglobinürisinin belirti ve semptomları arasında bir

    veya daha fazlası:

    • Özellikle sabahları kırmızımsı veya kola renginde idrar
  • Zayıflık
  • Nefes darlığı
  • Baş ağrısı
  • Düzensiz kalp atışları
  • Göğüs ağrısı
  • Karın ağrıları

    )

  • Ülserler
  • Soluk veya sarımsı cilt
  • Kolay morarma
  • Kan tükürme
  • İktidarsızlık
  • Nöbetler
  • Kan pıhtıları
  • PNH kalıtsal değildir. Genetiktir,

    ancak bireylerin çocuklarına
    geçmediği kendiliğinden oluşan bir mutasyondan kaynaklanır. .

  • Paroksismal noktürnal hemoglobinüri tanısı bazen zordur

    çünkü birçok semptom spesifik değildir ancak hastanın öyküsü, fiziksel akış sitometrisi, ışık duyarlılığı testleri, şekerli su veya

    sakaroz testleri gibi muayene ve

    idrar testleri ve diğerleri kırmızı kan hücrelerinin kolayca parçalandığını gösterir. Radyologlar, bir kişinin kan akışını PNH ile tehlikeye atabilecek kan pıhtılarını göstermek için MRI ve/veya ultrason
    kullanabilir.

  • Kök hücre nakli

    paroksismal gece hemoglobinürisi olan kişileri tedavi edebilmesine rağmen, bu tedavi en şiddetli vakalar için ayrılmıştır
    transplant ile ilişkili yüksek riskli morbidite ve mortalite nedeniyle. Bununla birlikte,

    ilacı Soliris (eculizumab) çoğu

    kişinin yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırabilir. PNH.

  • PNH'li

    teşhis edilen ve uygun şekilde tedavi edilen kişilerin prognozu iyi ile orta arasında değişmektedir. kişinin tedavilere verdiği cevaba

    bağlıdır. PNH'si olan, ancak hastalık için tedavi görmeyen
    kişilerin prognozu orta-yoksul
    şeklindedir. azaltılmış kullanım ömrü nedeniyle.

    Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) nedir?

    Paroksismal nokturnal hemoglobinüri veya PNH nadir görülen ve kronik bir hastalıktır
    kırmızı kan hücrelerinin anormal bir şekilde parçalanmasına neden olur. PNH, kırmızı kan hücrelerinin a
    proteininde eksik olmasına neden olan bir
    spontan genetik mutasyondan kaynaklanır, onları kırılgan bırakarak. Böbrekler, alyuvar yıkımından kaynaklanan atık
    ürünleri filtrelemeye yardımcı olduğundan, idrar gece boyunca bir
    olarak konsantre edildiğinde) ) PNH'li kişi uyursa, sabah idrarı kırmızımsı ila daha koyu, kola rengi olabilir. Bu

    sorunun “gece” olarak adlandırılmasına neden oldu. Böbreklerin idrarda metabolize ettiği

    kırmızı kan hücresi ürünlerinden biri de hemoglobindir (dolayısıyla “hemoglobinüri”).
    Fizyolojik değişikliklere bağlı olarak idrarda renk değişikliği düzensiz olarak meydana geldiğinden,

    hastalığının düzensiz meydana geldiği düşünülerek “paroksismal” olarak adlandırılmıştır.

    Genetik Hastalığa Ne Sebep Olur?

    Genetik bir hastalık, bir
    anormalliğinin neden olduğu herhangi bir hastalıktır. kişinin tüm genetik yapısı (genom). Anormallik, küçükten majöre kadar değişebilir – bir kişinin DNA'sındaki
    ayrı bir mutasyondan veya büyük bir kromozom anormalliğinden. Bazı genetik bozukluklar ebeveynlerden kalıtılırken, diğer genetik hastalıklar

    değildir. a

    • tek gen kalıtımı (örneğin, kistik fibroz ve Marfan gibi bir dizi farklı genetik kalıtım türü vardır.

    sendromu),

  • multifaktöriyel kalıtım (örneğin meme kanseri, kalp hastalığı,
    diyabet ve artrit),
  • kromozom anormallikleri (örneğin, Down ve Turner sendromu) ve

    )

  • mitokondriyal kalıtım (örneğin, MELAS, bir demans türü).

    Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) prevalansı nedir?

    PNH prevalansı veya oluşumu çok nadirdir ve çok azı vardır
    bu hastalıkla ilgili istatistikler. Bununla birlikte uzmanlar, hastalığın aplastik anemiden
    yaklaşık 5 ila 10 kat daha az sıklıkta
    ortaya çıktığını tahmin etmektedir. nadir görülen

    bir hastalık). PNH her yaşta kadın ve erkekte ortaya çıkabilir. En sık

    erişkinlerde bulunur ve ortanca tanı yaşı 45'tir.

    Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) nasıl kalıtılır?

    PNH kalıtsal değildir. PIGA geninde meydana gelen

    spontan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Mutasyon, bir proteini eksik olan kök hücreleri yapar.

    Malign olmayan (kanserli) mutasyona uğramış kök hücrelerin sayısı yine de
    artabilir. normal olmayan kırmızı kan hücreleri üretmek için normal klonal genişleme. Eğer
    mutasyona uğramış kök hücrelerin sayısı artarsa, PNH semptomları gelişebilir. Mutasyona uğramış kök hücrelerin çoğalmasını

    teşvik eden, iyi anlaşılmayan başka faktörler
    olabilir. Uzmanlar, kemik iliği
    yetmezliğine neden olan faktörlerin yakın bir ilişki
    olması nedeniyle) PNH gelişiminde rol oynayabileceğini öne sürüyorlar. ) PNH hücreleri ile aplastik anemi ve miyelodisplastik

    sendromunun gelişimi arasında. PNH kalıtsal olmadığından, bireyler spontan

    mutasyona uğramış geni çocuklarına aktarmazlar.

    SLAYT GÖSTERİSİ

    İdrar: İdrarınız Sağlığınız Hakkında Ne Diyor
    Slayt Gösterisine Bakın

    Paroksismal gece

    hemoglobinüri (PNH) tedavisi sağlık profesyonellerinin hangi uzmanlıkları?

    PNH, birinci basamak
    doktorları tarafından izlenebilir. Ancak hematologlar, dahiliyeciler, transfüzyon
    uzmanları, immünologlar, radyologlar ve diyetisyenler gibi uzmanlar (yeterli

    vitamin ve demir alımı), paroksismal gece hemoglobinürisi olan

    hastaya tanı ve bakıma yardımcı olmak için sıklıkla danışılır.

    Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) nasıl teşhis edilir?

    PNH semptomları diğer yaygın hastalıkları taklit edebildiğinden, biraz olabilir
    başlangıçta teşhis etmek zor. Bununla birlikte, sağlık uzmanları, hastanın öyküsünden ve

    gösteren beyaz kan hücresi sayımı gibi tarama muayenelerinden PNH
    'dan şüphelenebilir. anemi ve enfekte olmayan renksiz idrar.

    PNH testleri şunları içerir

    • akış sitometrisi,
      • kompleman lizis duyarlılık testi,
      • ile asitleştirilmiş serum lizis testi Ham testi ve
      • bir şekerli su veya sakaroz lizis testi.

    Tüm uzmanlık

    testleri hastanın kırmızı kan hücrelerinin anormal ve kırılgan olduğunu gösterir.
    Ek olarak, diğer testler de PNH önerebilir çünkü

    intravasküler hemoliz (örneğin, yüksek retikülosit sayısı, yükselmiş
    serum laktat, düşük veya eksik serum haptoglobin ve diğerleri).

    Radyologlar bir kan pıhtısını
    (trombüs) göstermek için MRI ve/veya ultrason kullanabilirler. örneğin, karaciğere veya diğer organlara

    PNH'li bir kişide kan akışını tehlikeye atıyor olabilir.

    Bu testler, PNH'yi tipik ve

    atipik hemolitik – üremik sendromlar ve böbrekle ilgili diğer hastalıklar gibi diğer sorunlardan ayırt etmeye yardımcı olabilir.

    idrarda kan veya hemoglobin bulunmasına neden olur.

    Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) tedavisi nedir?

    PNH için ideal tedavi mutasyona uğramış kök hücreleri değiştirmek olsa da,
    kök hücre transplantasyonu, donörlerden alınan histo-uyumluluk antijenlerini
    histo-uyumluluk antijenlerini eşleştirme zorluğu

    nedeniyle en ciddi vakalar için ayrılmıştır
    hasta ve kök hücre nakli oldukça yüksek

    morbidite ve mortalite ile ilişkili olduğundan. Neyse ki, 2007'de Soliris (eculizumab) ilacı, PNH ile ilişkili hemolizi tedavi etmek için ABD FDA tarafından
    onaylandı.

    ilacı altta yatan nedeni (genetik) tedavi etmese de,
    kalitesini iyileştirebilir. hastalığı olan kişinin hayatı ve ömrü. Ancak uzmanlar
    bireylerinin

    serogrup B'ye

    karşı aşılanmasını önermektedir. Neisseria meningitidis ilacı almadan önce.

    Bazı uzmanlar profilaktik antibiyotik verilmesini önermektedir.

    PNH ile oluşan kemik iliği hiperplazisi anti-timosit ile tedavi edilebilir
    globulin (ATG) iken anemi çeşitli tiplerde transfüzyon

    ürünleri ile tedavi edilebilir. Kompleman –

    aracılı kırmızı kan hücresi kırılmasının etkisini azaltmak için kortikosteroidler kullanılmıştır.

    PNH'li hastalarda önde gelen ölüm nedeni kan pıhtılaşmasıdır

    (tromboembolizm). Bazı uzmanlar daha önce

    trombozu geçirmiş hastalara antikoagülan ilaç verilmesini önermektedir.

    Tedavi protokolleri her hasta için tasarlanır, hastaların tedavi protokollerini doktorları ile tartışmaları

    ve tüm takiplerini sürdürmeleri

    randevular. Son derece nadir olmakla birlikte, birkaç hasta PNH'yi spontan olarak çözebilir
    . Ancak çoğu hasta için hayatlarının geri kalanında tedaviye ihtiyaç vardır.

    Paroksismal gece hemoglobinürisi
    (PNH) olan bir kişinin prognozu nedir?

    Özellikle eculizumab ile tedavi edilmişse, teşhis konulan ve
    tedavi edilen PNH'li bir kişi iyi ile orta arasında değişir,
    kişinin tedaviye verdiği cevaba bağlı olarak. Tedavi edilmeyen
    PNH'li bireyler, kısalan yaşam süresi nedeniyle (yaklaşık 10 yıl sonra

  • orta ila yoksul arasında bir prognoza sahiptir. tanı), sıklıkla yıkıcı bir trombotik (kan pıhtısı) olayla sona erdi.

    SLAYT GÖSTERİSİ

    Yorgunluğun En Yaygın 14 Nedeni

    Slayt Gösterisine Bakın

    Referanslar

    Besa, EC, MD. “Paroksismal Gece Hemoglobinüri Tedavisi ve Yönetimi.” Medscape. 29 Haziran 2016'da güncellendi.

  • İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak.