İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Pfeiffer Sendromu Nedir? 3 Tip, Belirtiler, Nedenler, Tedavi – Tmaeq

2/14/2022

Pfeiffer sendromu gerçekleri

tarihinde tıbbi olarak gözden geçirildi

  • Pfeiffer sendromu, kafatası ve yüz kemiklerinde anormallikler ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. yanı sıra el ve ayak parmaklarındaki değişiklikler
  • .

  • Pfeiffer sendromu
  • üç tipe ayrılır.
    • Tip I Pfeiffer sendromu
    • olan kişilerde genellikle normal bir yaşam süresi ve tipik bir zeka.
    • Tip II ve III Pfeiffer sendromu, beyin
      gelişimini ve işlevini bozabilecek daha ciddi kusurlara sahiptir.
  • için özel bir tedavisi yoktur. Pfeiffer sendromu. Tedavi, bireyin semptomlarını iyileştirmeye yöneliktir.

  • Pfeiffer sendromu
    FGFR genlerindeki mutasyonlar (değişiklikler). her 100.000 kişiden.
  • Pfeiffer sendromu kalıtsal olabilir veya ilgili gendeki yeni bir mutasyon veya değişiklik nedeniyle
  • oluşabilir.
  • şiddetli Pfeiffer sendromu vakalarında, tipik olarak neden yeni bir mutasyondur.
  • Pfeiffer sendromu nedir?

  • Pfeiffer sendromu, bazı kafatası kemiklerinin erken
    füzyonu (kraniyosinostoz) ve diğer doğum kusurları ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. eller ve ayaklar. Kafatası kemiklerindeki anormallik, yüzün ve başın şeklinde
  • değişikliklere neden olur. Sendromun, Tip II ve II
    en şiddetli olmak üzere üç alt tipi vardır.

    Pfeiffer sendromu ayrıca akrosefalosindaktili tip V,
    ACSV, kraniyofasiyal-iskelet-dermatolojik sendrom ve Noack sendromu olarak da anılmıştır.

    Pfeiffer sendromunun türleri ve nedenleri nelerdir?

  • Otozomal dominant bir genetik bozukluk olarak kalıtılan üç tip Pfeiffer sendromu vardır; bu, duruma neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gendeki değişiklik) bir sonucu olabilir.

    Hemen hemen tüm Pfeiffer sendromu tip II ve tip III vakaları, ebeveynler etkilenmediği için yeni mutasyonlardan kaynaklanır.

  • Pfeiffer sendromu tip I FGFR1 ve FGFR2 olarak bilinen genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir.
  • Pfeiffer sendromu tip II ve tip III, FGFR2'deki mutasyonlarla ilişkilidir.
  • Babada ileri yaş, yeni mutasyonlar nedeniyle yavrularda Pfeiffer sendromunun oluşması için bilinen bir risk faktörüdür.
  • Genetik Hastalık Tipleri

  • Bir dizi genetik kalıtım türü vardır, örneğin:
  • Tek gen kalıtımı (örneğin, kistik
    fibrozis, orak hücreli anemi ve Marfan sendromu)

  • Çok faktörlü kalıtım (örneğin, kalp hastalığı, yüksek
  • kan basıncı, artrit, kanser ve diyabet gibi hastalıklar)
  • Pfeiffer sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

    Pfeiffer sendromunun belirti ve semptomları şunları içerir: Geniş gözler

  • Yüksek alın

  • Gaga burun
  • Üst çenenin az gelişmişliği
  • Alt çenenin belirgin olması

  • Gözlerin çıkması
  • İşitme kaybı (etkilenenlerin %50'sinden fazlasında)
  • Kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili)
  • Rakamlar arasında dokuma veya birleşme (eşzamanlı)
  • Diş problemleri
  • Geniş başparmaklar ve diğer parmaklardan uzaklaşan ayak başparmakları
  • Yonca yaprağı şeklinde kafa (Tip II Pfeiffer sendromunda)

    Pfeiffer sendromu semptomları tipe göre nasıl değişir?

  • Pfeiffer sendromunun Tip II ve III daha şiddetlidir.

  • Tip II ve III Pfeiffer sendromu olan kişilerde genellikle beyin gelişimi ile ilgili sorunlar vardır. Bu, beyin büyümesinde sınırlamalara ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir.
  • Pfeiffer sendromu ne kadar yaygındır? ?

    Pfeiffer sendromu her 100.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler.

    Pfeiffer sendromu nasıl teşhis edilir?

  • Pfeiffer sendromu, karakteristik doğum
    kusurlarının varlığı ile teşhis edilir. Teşhis belirsizse, FGFR1 ve/veya FGFR2 genlerindeki
  • değişiklikleri belirlemek için genetik testler yapılabilir.

    SLAYT GÖSTERİSİ

    Hamilelik: Çoklu Doğumlar, İkizler, Üçüzler ve Daha Fazlası

  • Slayt Gösterisine Bakın

    Şu Pfeiffer sendromunun tedavisi var mı?

    Pfeiffer sendromunu tersine çevirebilecek bir tedavi yoktur, ancak her bireyin spesifik semptomlarına yönelik tedaviler mevcuttur. Cerrahlar, çocuk doktorları, kulak burun boğaz uzmanları (KBB uzmanları), nörologlar veya diğerleri dahil olmak üzere çeşitli uzmanlardan tedavilere ihtiyaç duyulabilir. Rekonstrüktif ameliyatlar, sendromla ilişkili bazı fiziksel kusurların üstesinden gelinmesine yardımcı olabilir.

  • FGFR genlerindeki
    değişikliklerle ilişkili ve yüz kusurlarına neden olan bir dizi bozukluk vardır. Bu koşullar, Pfeiffer sendromunu ve
  • aşağıdakileri içerir:
    • Apert sendromu

    • Crouzon sendromu

    • Beare-Stevenson sendromu
    • FGFR2 ile ilişkili izole koronal
    • sinostoz

    • Jackson-Weiss sendromu
    • Akantozlu Crouzon sendromu
    • nigrikans (AN)
    • Muenke sendromu

      Pfeiffer sendromlu bir bireyin yaşam beklentisi nedir?

    • Tip I Pfeiffer sendromlu çoğu insanın normal bir ömrü vardır. Tip II ve III olan kişilerde
      şiddetli hastalık vardır ve
      komplikasyonları gelişebilir. ömürlerini kısaltır.

      14.02.2022

      tarihinde tıbbi olarak gözden geçirilmiştir.Referanslar

      Margaret Walsh, MD tarafından tıbbi olarak gözden geçirilmiştir; Kurul Sertifikası: Pediatri

      REFERANSLAR:

      Genetik Ana Referansı. “Pfeiffer sendromu.” Yayıncı 16 Nis 2016

      Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü. “Pfeiffer sendromu.” Yayın 2015.

  • İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak.