Pfeiffer Sendromu Nedir? 3 Tip, Belirtiler, Nedenler, Tedavi - Tmaeq

2/14/2022

Contents

1) Pfeiffer sendromu gerçekleri

2) Pfeiffer sendromu nedir?

3) Pfeiffer sendromunun türleri ve nedenleri nelerdir?

4) Genetik Hastalık Tipleri

5) Pfeiffer sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

6) Pfeiffer sendromu ne kadar yaygındır? ?

7) Pfeiffer sendromu nasıl teşhis edilir?

7.1) SLAYT GÖSTERİSİ Hamilelik: Çoklu Doğumlar, İkizler, Üçüzler ve Daha Fazlası

7.2) Hamilelik: Çoklu Doğumlar, İkizler, Üçüzler ve Daha Fazlası

8) Şu Pfeiffer sendromunun tedavisi var mı?

9) Pfeiffer sendromlu bir bireyin yaşam beklentisi nedir?

Pfeiffer sendromu gerçekleri

tarihinde tıbbi olarak gözden geçirildi

Pfeiffer sendromu, kafatası ve yüz kemiklerinde anormallikler ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. yanı sıra el ve ayak parmaklarındaki değişiklikler

Pfeiffer sendromu

üç tipe ayrılır.

Tip I Pfeiffer sendromu
olan kişilerde genellikle normal bir yaşam süresi ve tipik bir zeka.
Tip II ve III Pfeiffer sendromu, beyin
gelişimini ve işlevini bozabilecek daha ciddi kusurlara sahiptir.

için özel bir tedavisi yoktur. Pfeiffer sendromu. Tedavi, bireyin semptomlarını iyileştirmeye yöneliktir.

Pfeiffer sendromu
FGFR genlerindeki mutasyonlar (değişiklikler). her 100.000 kişiden.

Pfeiffer sendromu kalıtsal olabilir veya ilgili gendeki yeni bir mutasyon veya değişiklik nedeniyle

oluşabilir.

şiddetli Pfeiffer sendromu vakalarında, tipik olarak neden yeni bir mutasyondur.

Pfeiffer sendromu nedir?

Pfeiffer sendromu, bazı kafatası kemiklerinin erken
füzyonu (kraniyosinostoz) ve diğer doğum kusurları ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. eller ve ayaklar. Kafatası kemiklerindeki anormallik, yüzün ve başın şeklinde

değişikliklere neden olur. Sendromun, Tip II ve II
en şiddetli olmak üzere üç alt tipi vardır.

Pfeiffer sendromu ayrıca akrosefalosindaktili tip V,
ACSV, kraniyofasiyal-iskelet-dermatolojik sendrom ve Noack sendromu olarak da anılmıştır.

Pfeiffer sendromunun türleri ve nedenleri nelerdir?

Otozomal dominant bir genetik bozukluk olarak kalıtılan üç tip Pfeiffer sendromu vardır; bu, duruma neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya etkilenen bireydeki yeni bir mutasyonun (gendeki değişiklik) bir sonucu olabilir.

Hemen hemen tüm Pfeiffer sendromu tip II ve tip III vakaları, ebeveynler etkilenmediği için yeni mutasyonlardan kaynaklanır.

Pfeiffer sendromu tip I FGFR1 ve FGFR2 olarak bilinen genlerdeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Pfeiffer sendromu tip II ve tip III, FGFR2'deki mutasyonlarla ilişkilidir.

Babada ileri yaş, yeni mutasyonlar nedeniyle yavrularda Pfeiffer sendromunun oluşması için bilinen bir risk faktörüdür.

Genetik Hastalık Tipleri

Bir dizi genetik kalıtım türü vardır, örneğin:

Tek gen kalıtımı (örneğin, kistik
fibrozis, orak hücreli anemi ve Marfan sendromu)

Çok faktörlü kalıtım (örneğin, kalp hastalığı, yüksek

kan basıncı, artrit, kanser ve diyabet gibi hastalıklar)

Pfeiffer sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Pfeiffer sendromunun belirti ve semptomları şunları içerir: Geniş gözler

Yüksek alın

Gaga burun

Üst çenenin az gelişmişliği

Alt çenenin belirgin olması

Gözlerin çıkması

İşitme kaybı (etkilenenlerin %50'sinden fazlasında)

Kısa parmaklar ve ayak parmakları (brakidaktili)

Rakamlar arasında dokuma veya birleşme (eşzamanlı)

Diş problemleri

Geniş başparmaklar ve diğer parmaklardan uzaklaşan ayak başparmakları

Yonca yaprağı şeklinde kafa (Tip II Pfeiffer sendromunda)

Pfeiffer sendromu semptomları tipe göre nasıl değişir?

Pfeiffer sendromunun Tip II ve III daha şiddetlidir.

Tip II ve III Pfeiffer sendromu olan kişilerde genellikle beyin gelişimi ile ilgili sorunlar vardır. Bu, beyin büyümesinde sınırlamalara ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir.

Pfeiffer sendromu ne kadar yaygındır? ?

Pfeiffer sendromu her 100.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler.

Pfeiffer sendromu nasıl teşhis edilir?

Pfeiffer sendromu, karakteristik doğum
kusurlarının varlığı ile teşhis edilir. Teşhis belirsizse, FGFR1 ve/veya FGFR2 genlerindeki

değişiklikleri belirlemek için genetik testler yapılabilir.

SLAYT GÖSTERİSİ
Hamilelik: Çoklu Doğumlar, İkizler, Üçüzler ve Daha Fazlası

Slayt Gösterisine Bakın

Şu Pfeiffer sendromunun tedavisi var mı?

Pfeiffer sendromunu tersine çevirebilecek bir tedavi yoktur, ancak her bireyin spesifik semptomlarına yönelik tedaviler mevcuttur. Cerrahlar, çocuk doktorları, kulak burun boğaz uzmanları (KBB uzmanları), nörologlar veya diğerleri dahil olmak üzere çeşitli uzmanlardan tedavilere ihtiyaç duyulabilir. Rekonstrüktif ameliyatlar, sendromla ilişkili bazı fiziksel kusurların üstesinden gelinmesine yardımcı olabilir.

FGFR genlerindeki
değişikliklerle ilişkili ve yüz kusurlarına neden olan bir dizi bozukluk vardır. Bu koşullar, Pfeiffer sendromunu ve

aşağıdakileri içerir:

Apert sendromu
Crouzon sendromu
Beare-Stevenson sendromu
FGFR2 ile ilişkili izole koronal
sinostoz
Jackson-Weiss sendromu
Akantozlu Crouzon sendromu
nigrikans (AN)
Muenke sendromu

Pfeiffer sendromlu bir bireyin yaşam beklentisi nedir?
Tip I Pfeiffer sendromlu çoğu insanın normal bir ömrü vardır. Tip II ve III olan kişilerde
şiddetli hastalık vardır ve
komplikasyonları gelişebilir. ömürlerini kısaltır.
14.02.2022

tarihinde tıbbi olarak gözden geçirilmiştir.Referanslar

Margaret Walsh, MD tarafından tıbbi olarak gözden geçirilmiştir; Kurul Sertifikası: Pediatri

REFERANSLAR:

Genetik Ana Referansı. “Pfeiffer sendromu.” Yayıncı 16 Nis 2016

Nadir Bozukluklar Ulusal Örgütü. “Pfeiffer sendromu.” Yayın 2015.