Pozitif PKU Testi Ne Anlama Geliyor? Test Sonuçları, Nedenleri, Riskler - Tmaeq

Pozitif fenilketonüri (PKU) testi, kanda aşırı olarak kabul edilen ve PKU'yu gösterebilecek 4 mg/dL'den fazla fenilalanin düzeylerini arar.

Fenilketonüri (PKU) testi veya Guthrie testi, yenidoğanları (bebekleri) PKU açısından taramak için kullanılır; erken tespit edilmezse ve tedavi edilmezse beyin hasarına ve ciddi zihinsel engellere neden olabilir.

Test sonuçları çocuğunuzun yaşına, cinsiyetine, tıbbi geçmişine, test yöntemine ve diğer faktörlere göre farklılık gösterebilir.

Çocuğunuzun testlerinin bulguları, bir sorunu olduğunu göstermeyebilir. Bu nedenle çocuğun test sonuçları bir sağlık kuruluşu ile görüşülmelidir.

Pozitif fenilketonüri (PKU) testi: Test, kanda daha düşük olması gereken fenilalanin düzeylerini arar. 2 mg/dL'den fazla. 4 mg/dL'den fazla kan fenilalanin düzeyi aşırı kabul edilir ve çocuğun PKU'su olduğunu gösterebilir. Test, bebek doğduktan 24 saat sonra ve daha sonra bebeğiniz 7 ila 14 günlük olduğunda tekrar yapılır.
Yanlış pozitif PKU testi: Yanlış pozitifler ortaya çıkabilir. bebek erken doğar çünkü bazı karaciğer enzimleri tam olarak gelişmemiştir ve bu yanlış pozitif sonuçla sonuçlanabilir.
Yanlış negatif PKU testi: Çocuğun beslenme sorunları varsa , örneğin kusma, yanlış negatif bir sonuca neden olabilir.

Aspirin ve antibiyotik gibi ilaçlar PKU idrar testinin sonuçlarını bozabilir.

PKU nedir?

PKU, insanların birçok gıdada proteinlerin bir parçası olarak bulunan amino asit fenilalanin'i metabolize etmek için gerekli enzimden yoksun olduğu kalıtsal veya genetik bir hastalıktır. Fenilalanin, onu parçalayacak enzim olmadan vücutta zararlı miktarlarda birikebilir.

PKU genellikle yaşamın ilk yılında, bebeklerin anormal derecede uykulu ve halsiz görünmesiyle kendini gösterir. Bebekler yemek yemede zorluk çekebilir ve egzamaya benzeyen kırmızı, kaşıntılı bir döküntü geliştirebilir. Ayrıca, bu tür bebeklerin genellikle, hastalığı olmayan kardeşlerine ve kuzenlerine göre daha açık tenleri ve saçları vardır.

Ek olarak, PKU'lu kişiler idrar ve terlerinde fenilasetik asit salgılarlar. Durum ele alınmazsa, tuhaf bir küf kokusu vardır. PKU'lu kişiler, çocukluktan başlayıp yaşamları boyunca devam eden, tüketebilecekleri fenilalanin miktarını kısıtlayan bir diyet izlemelidir.

PKU, bebeklerde test edilen ilk bozukluktu ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm yenidoğanlarda test edildi; bu, pratikte tüm vakaların artık tanımlandığını ve tedavinin başladığını gösteriyor.

Ne zaman PKU testi yapılmalı mı?

Bebek doğduktan 24 saat sonrasına kadar test yapılmamalıdır. Emziriyorsanız, aldığınız tüm ilaçlar, şifalı bitkiler, vitaminler ve takviyeleri doktorunuza bildirin. Bu, reçetesiz satılan ilaçları ve tüm yasa dışı maddeleri kapsar.

PKU testi neden yapılır?

Fenilketonüriyi (PKU) tespit etmek ve tedavi etmek, çocuğunuzun zihinsel engellilik ve diğer gelişimsel zorluklardan kaçınmasına yardımcı olabileceğinden, bu test çocuğunuz için gerekli olabilir.

Çocuğunuzun eğer yaşamlarının ilk haftalarında ve sonrasında düşük proteinli, düşük fenilalaninli bir diyet uygularlarsa sağlıklı yaşam.

Yaşamın ilk yılında, yabancı ülkelerden evlat edinilen bazı bebeklerin PKU ve diğer genetik testler için test edilmesi gerekebilir. hastalıklar.
Amerika Birleşik Devletleri'nde tüm yenidoğanlara PKU testi yapılır.

PKU testi nasıl yapılır?

Bebeklerde fenilketonüri taraması yapmak için yaygın olarak topuktan iğne testi kullanılır. Bunun için bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kan kullanılır.

Topuktan iğne testi yerine idrar testi kullanılabilir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı bebeğinizin idrar örneğini alacaktır.

PKU testinin riskleri nelerdir?

Topuktan iğne testi sırasında kanama, enfeksiyon ve morarma gibi bazı geçici riskler olabilir. İğne bebeğinizin topuğuna battığında uzun sürmeyen hafif bir rahatsızlık, batma veya ağrı olabilir.

SLAYT GÖSTERİSİ

Anlayış: Yumurtadan Embriyoya İnanılmaz Yolculuk Slayt Gösterisine Bakın

Tıbbi Olarak İncelendi 16.11.2021

Referanslar

Resim Kaynağı: Getty Images

https://medicine.medscape.com/article/947781-overview

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9118832/