İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Prader-Willi Sendromu: Nedenleri ve Tedavisi Hakkında Okuyun – Tmaeq

Prader-Willi sendromu gerçekleri*

*Prader-Willi sendromu gerçekleri, John P. Cunha, DO, FACOEP

  • Prader-Willi sendromu (Prader-Labhart-Willi sendromu veya PWS olarak da adlandırılır) karmaşık bir genetik durumdur. Bebeklerde zayıf kas tonusu (hipotoni), beslenme güçlükleri, zayıf büyüme ve gecikmiş gelişme vardır. Çocukluktan başlayarak bireylerde kronik aşırı yeme (hiperfaji), obezite ve tip 2 diyabete yol açan doyumsuz bir iştah gelişebilir.
  • Prader-Willi sendromu Genellikle kalıtsal olmamakla birlikte, kromozom 15'in belirli bir bölgesindeki genlerin kaybından kaynaklanır.
  • Prader-Willi sendromlu kişilerde tipik olarak hafif ila orta düzeyde zihinsel bozukluk ve öğrenme güçlüğü vardır. Öfke nöbetleri, inatçılık ve zorlayıcı davranışlar gibi davranış sorunları yaygındır. Birçoğunun uyku anormallikleri var.

    PWS'li bireylerin belirgin yüz özellikleri, kısa boyları ve küçük elleri ve ayakları vardır. Bazıları açık tenli ve açık renkli saçlara sahiptir. Hem erkek hem de dişiler az gelişmiş cinsel organlara sahiptir. Ergenlik gecikmiş veya eksiktir ve çoğu kısırdır.

    Prader-Willi sendromu nedir?

    Prader-Willi sendromu vücudun birçok bölümünü etkileyen karmaşık bir genetik durumdur. Bebeklik döneminde bu durum, zayıf kas tonusu (hipotoni), beslenme güçlükleri, zayıf büyüme ve gecikmiş gelişme ile karakterizedir. Çocukluktan başlayarak,

    etkilenen bazı bireylerde kronik aşırı yemeye (hiperfaji) ve obeziteye yol açan doyumsuz bir iştah gelişir. Prader-Willi sendromlu bazı kişilerde, özellikle de obezitesi olanlarda, tip 2 diyabet (şeker diyabetin en yaygın şekli) de gelişir.

    Prader-Willi sendromunun belirti, semptom ve özellikleri nelerdir?

    Prader-Willi sendromu olan kişilerde tipik olarak hafif ila orta düzeyde zihinsel bozukluk ve öğrenme güçlüğü vardır. Öfke nöbetleri, inatçılık ve zorlayıcı davranışlar dahil olmak üzere davranış sorunları yaygındır. Etkilenen birçok kişide ayrıca uyku anormallikleri vardır.

    Bu durumun ek özellikleri arasında belirgin yüz özellikleri, kısa boy ve küçük eller ve ayaklar bulunur. Prader-Willi sendromlu bazı kişilerin alışılmadık derecede açık tenleri ve açık renkli saçları vardır. Hem etkilenen erkekler hem de etkilenen kadınlar az gelişmiş cinsel organlara sahiptir. Ergenlik gecikmiş veya eksiktir ve etkilenen bireylerin çoğu çocuk sahibi olamamaktadır (infertil).

    Prader-Willi sendromu ne kadar yaygındır ve neden olan nedir?

    Prader-Willi sendromuna 15. kromozomun belirli bir bölgesindeki genlerin kaybı neden olur. İnsanlar normalde bu kromozomun bir kopyasını her birinden miras alırlar. ebeveyn. Bazı genler, yalnızca bir kişinin babasından miras alınan kopyada (baba kopyası) açılır (aktif). Bu ebeveyne özgü gen aktivasyonuna, genomik damgalama adı verilen bir fenomen neden olur. Prader-Willi sendromu, bu genleri içeren baba kromozomu 15'in bölgesi eksik olduğunda ortaya çıkar.

    Araştırmacılar, Prader-Willi'nin karakteristik özelliklerinden sorumlu olan kromozom 15 üzerindeki genleri belirlemek için çalışıyorlar. sendrom. 15. kromozomdaki OCA2 geninin silinmesinin, etkilenen bazı bireylerde alışılmadık derecede açık ten ve açık renkli saç ile ilişkili olduğunu belirlediler. Bu genden üretilen protein, cilt, saç ve gözlerin rengini (pigmentasyonunu) belirlemeye yardımcı olur. Araştırmacılar, Prader-Willi sendromunun spesifik belirti ve semptomlarına sahip başka herhangi bir gen arasında kesin olarak bağlantı kuramadı.

    Prader-Willi sendromu vakalarının çoğu (yaklaşık yüzde 70), baba kromozomunun bir parçası olduğunda ortaya çıkar. Her hücrede 15 silinir. Vakaların diğer yüzde 25'inde, Prader-Willi sendromlu bir kişi, her bir ebeveynden bir kopya yerine annesinden miras kalan iki kromozom 15'e (anne kopyaları) sahiptir. Bu fenomene maternal uniparental dizomi denir. Nadiren, Prader-Willi sendromuna translokasyon adı verilen bir kromozomal yeniden düzenleme veya baba kromozomu 15 üzerindeki genleri anormal şekilde kapatan (inaktive eden) bir mutasyon veya başka bir kusur neden olabilir. Bu genetik değişikliklerin her biri bir gen kaybıyla sonuçlanır. 15. kromozomun kritik bir bölgesinde işlev görür.

    SLAYT GÖSTERİSİ

    Bebeğin İlk Yıl: Kilometre Taşları Ay Ay

    Slayt Gösterisine Bakın

    Prader-Willi sendromu kalıtsal olabilir mi?

    Prader-Willi sendromu vakalarının çoğu kalıtsal değildir, özellikle babanın 15. kromozomundaki bir delesyonun veya annenin tek ebeveynli dizomisinin neden olduğu vakalar. Bu genetik değişiklikler, üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında veya erken embriyonik gelişim sırasında rastgele olaylar olarak ortaya çıkar. Etkilenen kişilerin ailelerinde tipik olarak hastalık öyküsü yoktur.

    Nadiren, Prader-Willi sendromundan sorumlu genetik bir değişiklik kalıtsal olabilir. Örneğin, baba kromozomu 15 üzerindeki genleri anormal şekilde inaktive eden bir genetik kusurun bir nesilden diğerine geçmesi mümkündür.

    Prader-Willi sendromu hakkında ek bilgiyi nereden bulabilirim?

    Prader-Willi sendromu hakkında aşağıdaki kaynakları faydalı bulabilirsiniz. Bu materyaller genel halk için yazılmıştır.

    • NIH Yayınları – Ulusal Sağlık Enstitüleri (2 link)
  • MedlinePlus – Sağlık bilgileri (4 link)
  • Eğitim kaynakları – Bilgi sayfaları (7 link)
  • Hasta desteği – Hastalar ve aileleri için (4 bağlantı)
  • Sağlık profesyonelleri için tasarlanmış bu kaynaklar da ilginizi çekebilir ve araştırmacılar.

    • ClinicalTrials.gov – Hastaları tıbbi araştırmalara bağlama
  • PubMed – Son edebiyat Çevrimiçi Kitaplar – Tıp ve bilim metinleri Scriver'ın

    İnsanlar Prader-Willi sendromu için başka hangi isimleri kullanıyor?

    Prader-Labhart-Willi sendromu

  • PWS

    Prader-Willi sendromu hakkında hâlâ özel sorularım varsa ne olur?

      Bakınız Alanımda bir genetik uzmanı nasıl bulabilirim? El Kitabında.

    MedicineNet'in Çocuk Sağlığı ve Ebeveynlik Bültenine üye ol

    “Gönder”e tıklayarak MedicineNet Hüküm ve Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul ediyorum. Ayrıca MedicineNet'ten e-posta almayı kabul ediyorum ve herhangi bir zamanda MedicineNet aboneliklerinden çıkabileceğimi anlıyorum.

    Referanslar

    Tıbbi olarak Edward tarafından gözden geçirildi Spence, MD; American Board of Pediatrics ve American Board of Medical Genetics ile Klinik Genetik, Klinik Biyokimyasal Genetik, Klinik Moleküler Genetik

    KAYNAK: National Library of Medicine, Genetics Ana Sayfa Referansı.
    Prader-Willi Sendromu.

    Son güncelleme: 9 /19/2007

  • İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak.