Pycnodysostosis: Belirtileri ve Tedavisi Hakkında Gerçekleri Öğrenin – Tmaeq

Pycnodysostosis gerçekleri

• Pycnodysostosis kemiğin kalıtsal bir hastalığıdır.
• Pycnodysostosis boy kısalığına neden olur.
• Pycnodysostosis anormal derecede yoğun kırılgan kemiklere neden olur.
• Pycnodysostosis bir

bebeğin kafatasındaki “yumuşak nokta”nın

geniş açık kal.

Pycnodysostosis nedir?

Pycnodysostosis belki de en iyi 19. yüzyılın sonlarında Fransız sanatçı Henri de Toulouse-Lautrec'e (1952 filminde Jose Ferrer tarafından canlandırılan) retrospektif olarak verilen tanı olarak bilinir. “Moulin Rouge”).

Pycnodysostosis kemiğin genetik (kalıtsal) bir hastalığıdır. Kalıtım modeli, klasik genetik kurallarına uygundur (aşağıya bakınız).

Pycnodysostosis sürekli olarak boy kısalığına neden olur. Hastalığı olan yetişkin erkeklerin boyu 150 cm'den (59 inç veya 4 fit 11 inç) azdır. Piknodizostozlu yetişkin dişiler daha da kısadır.

Piknodizostoz, kemiklerin anormal derecede yoğun olmasına (osteoskleroz) neden olur; parmakların son kemikleri (distal falankslar) alışılmadık şekilde kısadır; ve bebeklik döneminde kafatası kemiklerinin bağlantılarının (dikişlerinin) normal kapanmasını geciktirir, böylece başın üstündeki “yumuşak nokta” (bıngıldağı) tamamen açık kalır.

Pycnodysostosis, kolayca kırılan (kırılan) kırılgan kemiklere neden olur. Bacak ve ayaklardaki kemikler kırılma eğilimindedir. Çene ve köprücük kemiği (klavikulalar) da kırılmaya özellikle yatkındır.

Piknodisostozun kesin sıklığı hiçbir zaman belirlenmemiştir. Pycnodysostosis, bireysel olarak nadir görülen, ancak sayılarının toplamı, etkilenen bireyler üzerindeki ağır etkileri ve ailelerine yükledikleri eşit derecede ağır yük nedeniyle toplu olarak önemli olan geniş bir genetik hastalık grubunda sınıflandırılabilir. Bu hastalığın adının temeli nedir?

Bu hastalığın adı Fransız doktorlar tarafından bulunmuştur
Maroteaux
ve Lamy 1962'de. Bozukluğu bir raporda tanımladılar

“La
piknodisostoz” başlıklı. (Hastalığı
tek keşfedenler onlar değildi.

Andren ve meslektaşları bağımsız olarak tanımladılar.
1962'deki koşul.)

Maroteaux ve Lamy, “pyknos” ifadesini Yunanca

“yoğun”

ile birlikte “dysostosis” anlamına gelen bileşik kelime anormal

kemik oluşumu. “Pycnodysostosis” adı

anormal derecede yoğun olan kemiği iletmek
için tasarlanmıştır.
hastalığının ayırt edici özelliği.

Orijinal Maroteaux ve Lamy imlası a
'c' ileydi,
ile değişken olarak yazılmıştır. 'c' veya 'k'. Burada
orijinal

yazımını 'c' ile kullanıyoruz. Hangi şekilde yazıldığı önemli değil,

adı sıkışmış

ve dünya çapında kullanılıyor bugün bu hastalığı belirtmek için.

Pycnodysostosis'in özellikleri nelerdir?

Pycnodysostosis boy kısalığı dışında anormalliklere neden olur,

yoğun kırılgan kemikler, kısa parmaklar ve kafatasının geniş açık yumuşak noktası

(yukarıyı görmek). Bu diğer anormallikler, kafa ve
yüz, dişler,

köprücük kemikleri, deri, ve çivi. Başın önü ve arkası

belirgindir. Kafatasının açık dikişleri içinde

çok sayıda küçük

kemik (buna denir) olabilir. solucan kemikleri). Orta yüz normalden
daha az dolu.
burnu belirgindir. Çene küçük olabilir. Damak dar
ve yivlidir.

Süt dişleri geç çıkıyor ve normalden çok daha geç
kaybedilebilir.

Daimi dişlerin çıkması da yavaş olabilir . Kalıcı

dişler

genellikle düzensizdir ve dişler eksik olabilir (hipodonti).
köprücük kemikleri

genellikle az gelişmiş ve hatalı biçimlendirilmiştir.

parmakların arka
derisi çok kırışık. Tırnaklar yassı ve yivlidir.

Piknodizostoz da belirginleşebilecek sorunlara neden olur

zamanla.

Kırık kemikler dışında, parmakların son kemikleri (

distal
falanks) ve köprücük kemiği yavaş ilerleyebilir

bozulma.

Vertebral kusurlar, omurganın yanal olarak eğrilmesine izin verebilir

(sonuç olarak

skolyoz). Diş problemleri genellikle ortodontik bakım gerektirir

ve diş
boşlukları yaygındır.

SLAYT GÖSTERİSİ

Nedir? Osteoporoz? Tedavi, Belirtiler, İlaçlar

Slayt Gösterisine Bakın

Pycnodysostosis nasıl kalıtılır?

Pycnodysostosis otozomal çekinik bir durumdur. Piknodizostoz geninin

otozomaldir

–
cinsiyet

kromozomlar (otozomlar). Pycnodysostosis, piknodisostoz geninin bir

tek
baskısının yeterli olmaması nedeniyle çekiniktir.
hastalığına neden olur.

Anormal genin iki kopyası (her ebeveynden birer tane) hastalığın gelişmesi için

mevcut olmalıdır. Bir
veya her ikisinden

normal bir genin varlığı hastalığı önler.

Pycnodysostosis'in riskleri nelerdir?

Pycnodysostosis nadir görülen bir hastalıktır, yani yoksa

ailede hastalık öyküsü
, bir çocukta piknodisostoz olma riski

çok düşük.

Ancak, akrabalık (akraba) birliğinde risk
piknodisostoz biraz yükselir. Bunun anlamı, bir ebeveyn
piknodisostoz için olduğu gibi bir

nadir geni taşıyorsa, onların
eşlerinden birinin
aynı ender geni taşıması ihtimali ilişkisiz bir eşe kıyasla
arttı

Piknodizostozlu çocuğu olan bir ailede riskler

çok

oysa
osteoporoz tam tersi, yıkanmış bir hastalık
gözenekli
kemikler.

piknodisostoz ve osteoporoz

arasında akla yatkın bir bağlantı yok gibi görünüyor. Katepsin K ve piknodizostoz ile ilgili yeni bulgular, katepsin K'nin kemik rezorbsiyonunda önemli bir proteaz olduğunu açıkça ortaya koymuştur

. Bu
işlevi göz önüne alındığında, osteoporozda pekala bir rolü olabilir. Aslında, Cathepsin K,

yeni bir
yaklaşım için rasyonel bir temel sağlayabilir. osteoporoz tedavisi. Bu, nadir görülen bir hastalıkla ilgili araştırmaların insanlara

nasıl faydalar sağlayabileceğini gösteren mükemmel
bir örnektir. yaygın bir hastalıktan etkilenen

SLAYT GÖSTERİSİ

Yorgunluğun En Yaygın 14 Nedeni

Bkz. Slayt gösterisi

Piknodizostoz tedavisi nedir?

Kemik kırıkları
piknodizostozlu hastalar için büyük bir problemdir. Onlar

minimum stresle ortaya çıkabilir. Hastalığın
tanısının

olması ve kırık eğiliminin tanınması önemlidir.
(1)

kırıklar tamamen önlenmezse en aza indirilebilir; ve (2)

ebeveynler

ve diğer bakıcılar haksız yere çocuk istismarı ile suçlanmazlar !
herhangi bir

durumda olduğu gibi, bebek kırılgan kemiklere neden olur

makul derecede özenle. Daha büyük olan çocuk yüzme gibi daha güvenli egzersiz türlerine katılmaya

teşvik edilmelidir

örneği yerine,

bir trambolinde zıplamak yerine.