İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Pycnodysostosis: Belirtileri ve Tedavisi Hakkında Gerçekleri Öğrenin – Tmaeq

Pycnodysostosis gerçekleri

  • Pycnodysostosis kemiğin kalıtsal bir hastalığıdır.
  • Pycnodysostosis boy kısalığına neden olur.
  • Pycnodysostosis anormal derecede yoğun kırılgan kemiklere neden olur.
  • Pycnodysostosis bir

bebeğin kafatasındaki “yumuşak nokta”nın

geniş açık kal.

  • Pycnodysostosis bir enzimdeki bozukluktan kaynaklanır: katepsin
    K.
  • Büyüme hormonu tedavisi

    piknodisostozda büyümeyi artırabilir.

  • Pycnodysostosis nedir?

    Pycnodysostosis belki de en iyi 19. yüzyılın sonlarında Fransız sanatçı Henri de Toulouse-Lautrec'e (1952 filminde Jose Ferrer tarafından canlandırılan) retrospektif olarak verilen tanı olarak bilinir. “Moulin Rouge”).

    Pycnodysostosis kemiğin genetik (kalıtsal) bir hastalığıdır. Kalıtım modeli, klasik genetik kurallarına uygundur (aşağıya bakınız).

    Pycnodysostosis sürekli olarak boy kısalığına neden olur. Hastalığı olan yetişkin erkeklerin boyu 150 cm'den (59 inç veya 4 fit 11 inç) azdır. Piknodizostozlu yetişkin dişiler daha da kısadır.

    Piknodizostoz, kemiklerin anormal derecede yoğun olmasına (osteoskleroz) neden olur; parmakların son kemikleri (distal falankslar) alışılmadık şekilde kısadır; ve bebeklik döneminde kafatası kemiklerinin bağlantılarının (dikişlerinin) normal kapanmasını geciktirir, böylece başın üstündeki “yumuşak nokta” (bıngıldağı) tamamen açık kalır.

    Pycnodysostosis, kolayca kırılan (kırılan) kırılgan kemiklere neden olur. Bacak ve ayaklardaki kemikler kırılma eğilimindedir. Çene ve köprücük kemiği (klavikulalar) da kırılmaya özellikle yatkındır.

    Piknodisostozun kesin sıklığı hiçbir zaman belirlenmemiştir. Pycnodysostosis, bireysel olarak nadir görülen, ancak sayılarının toplamı, etkilenen bireyler üzerindeki ağır etkileri ve ailelerine yükledikleri eşit derecede ağır yük nedeniyle toplu olarak önemli olan geniş bir genetik hastalık grubunda sınıflandırılabilir. Bu hastalığın adının temeli nedir?

    Bu hastalığın adı Fransız doktorlar tarafından bulunmuştur
    Maroteaux
    ve Lamy 1962'de. Bozukluğu bir raporda tanımladılar

    “La
    piknodisostoz” başlıklı. (Hastalığı
    tek keşfedenler onlar değildi.

    Andren ve meslektaşları bağımsız olarak tanımladılar.
    1962'deki koşul.)

    Maroteaux ve Lamy, “pyknos” ifadesini Yunanca

    “yoğun”

    ile birlikte “dysostosis” anlamına gelen bileşik kelime anormal

    kemik oluşumu. “Pycnodysostosis” adı

    anormal derecede yoğun olan kemiği iletmek
    için tasarlanmıştır.
    hastalığının ayırt edici özelliği.

    Orijinal Maroteaux ve Lamy imlası a
    'c' ileydi,
    ile değişken olarak yazılmıştır. 'c' veya 'k'. Burada
    orijinal

    yazımını 'c' ile kullanıyoruz. Hangi şekilde yazıldığı önemli değil,

    adı sıkışmış

    ve dünya çapında kullanılıyor bugün bu hastalığı belirtmek için.

    Pycnodysostosis'in özellikleri nelerdir?

    Pycnodysostosis boy kısalığı dışında anormalliklere neden olur,

    yoğun kırılgan kemikler, kısa parmaklar ve kafatasının geniş açık yumuşak noktası

    (yukarıyı görmek). Bu diğer anormallikler, kafa ve
    yüz, dişler,

    köprücük kemikleri, deri, ve çivi. Başın önü ve arkası

    belirgindir. Kafatasının açık dikişleri içinde

    çok sayıda küçük

    kemik (buna denir) olabilir. solucan kemikleri). Orta yüz normalden
    daha az dolu.
    burnu belirgindir. Çene küçük olabilir. Damak dar
    ve yivlidir.

    Süt dişleri geç çıkıyor ve normalden çok daha geç
    kaybedilebilir.

    Daimi dişlerin çıkması da yavaş olabilir . Kalıcı

    dişler

    genellikle düzensizdir ve dişler eksik olabilir (hipodonti).
    köprücük kemikleri

    genellikle az gelişmiş ve hatalı biçimlendirilmiştir.

    parmakların arka
    derisi çok kırışık. Tırnaklar yassı ve yivlidir.

    Piknodizostoz da belirginleşebilecek sorunlara neden olur

    zamanla.

    Kırık kemikler dışında, parmakların son kemikleri (

    distal
    falanks) ve köprücük kemiği yavaş ilerleyebilir

    bozulma.

    Vertebral kusurlar, omurganın yanal olarak eğrilmesine izin verebilir

    (sonuç olarak

    skolyoz). Diş problemleri genellikle ortodontik bakım gerektirir

    ve diş
    boşlukları yaygındır.

    SLAYT GÖSTERİSİ

    Nedir? Osteoporoz? Tedavi, Belirtiler, İlaçlar

    Slayt Gösterisine Bakın

    Pycnodysostosis nasıl kalıtılır?

    Pycnodysostosis otozomal çekinik bir durumdur. Piknodizostoz geninin

    otozomaldir


    cinsiyet

    kromozomlar (otozomlar). Pycnodysostosis, piknodisostoz geninin bir

    tek
    baskısının yeterli olmaması nedeniyle çekiniktir.
    hastalığına neden olur.

    Anormal genin iki kopyası (her ebeveynden birer tane) hastalığın gelişmesi için

    mevcut olmalıdır. Bir
    veya her ikisinden

    normal bir genin varlığı hastalığı önler.

    Pycnodysostosis'in riskleri nelerdir?

    Pycnodysostosis nadir görülen bir hastalıktır, yani yoksa

    ailede hastalık öyküsü
    , bir çocukta piknodisostoz olma riski

    çok düşük.

    Ancak, akrabalık (akraba) birliğinde risk
    piknodisostoz biraz yükselir. Bunun anlamı, bir ebeveyn
    piknodisostoz için olduğu gibi bir

    nadir geni taşıyorsa, onların
    eşlerinden birinin
    aynı ender geni taşıması ihtimali ilişkisiz bir eşe kıyasla
    arttı

    Piknodizostozlu çocuğu olan bir ailede riskler

    çok

  • daha yüksek. Piknodizostozlu bir çocuğun ebeveynlerinin kendilerinde

    hastalığına ait hiçbir belirti yoktur, ancak her biri
    pycnodysostosis geninin tek bir baskısını taşır ve belirli bir hamilelikte her birinin bir
    piknodizostoz genini (normal
    eşleştirilmiş gene karşı) iletme şansının yarısı
    ).
    Yazı tura atmak gibidir. Çocuğun
    piknodizostoz geçirme şansı, bir buçuk (bir ebeveynden) çarpı bir buçuk
    (
    diğer ebeveynden). Bu nedenle, geni taşıyan ebeveynlerin
    yavrularında

    genel piknodisostoz riski, , dörtte bir (%25).
    Tıpkı madeni paraların

    hiçbir hafızası olmadığı gibi bir önceki kura, bir

    piknodizostoz

    çocuğa sahip olma olasılığının %25'i her çocuk için geçerlidir. bu
    ebeveynler tarafından

    birlikte gebe kalınan hamilelik, diğerlerinin durumuna bakılmaksızın çocuklar.

    Pycnodysostosis ile moleküler hikaye nedir?

    1995 yılında, pycnodysostosis geninin haritası ilk kez
    tarafından belirlendi.) ) Gelb ve
    iştirakleri. Tercihen kromozom bölgesi 1q21'de olduğu bilinen

    gen

    belirteçleri ile seyahat ettiği bulundu. . (Genlerin birlikte
    seyahat etme

    eğilimine bağlantı denir).
    pycnodysostosis geninin

    yeri bağlantı analizi ile belirlendikten sonra, bu genlerdeki genler Mantıklı adayların

    göründüğü

    bölge ciddi şekilde incelendi. Bunların arasında kemikte aktif olan
    katepsin K,

    vardı. Katepsin K
    “aday gen” olarak nitelendirildi.

    1996 yılında, Gelb ve
    tarafından piknodizostozlu hastalar gösterildi. ) iş arkadaşlarının
    katepsin K için
    geninde sürekli olarak mutasyonel değişikliklere sahip olması. kusurlu katepsin K geninin piknodisostozdan sorumlu gen
    olduğu böylece gösterildi. Pycnodysostosis şimdi açıkça

    katepsin K eksikliğine bağlı olarak kabul edildi

    .

    Katepsin K normalde ne yapar? Katepsin K bir enzimdir (vücut metabolizmasının bir reaksiyonu için bir
    katalizörü

    a
    sistein proteaz adı verilen tip.
    Bu proteaz normal kemik hücrelerinde önemlidir.
    (osteoklastlar) kemiğin yeniden emilmesinden (veya emilmesinden) sorumlu

    . Piknodizostozlu hastalarda osteoklastların
    bir

    tarafından engellendiği
    düşünülmektedir.

    katepsin K eksikliği ve
    'nın bu bileşenini yeterince geri ememez kemik, organik matriks
    olarak adlandırılır. (Bu süreç normal kemik
    bakımı için gereklidir; yeniden şekillenme olarak adlandırılan bir süreç). Bu

    yetersiz rezorpsiyon nedeniyle

    piknodisostozdaki kemikler

  • anormal derecede yoğun

    ve kırılgan.

    Piknodisostoz ile

    osteoporoz arasında bir bağlantı olabilir mi?

    Hem piknodisostoz hem de osteoporoz kırılgan kemiklere neden olur.
    Ancak,

    piknodizostoz anormal derecede yoğun kemiklere sahip bir hastalıktır,

  • oysa
    osteoporoz tam tersi, yıkanmış bir hastalık
    gözenekli
    kemikler.

    piknodisostoz ve osteoporoz

    arasında akla yatkın bir bağlantı yok gibi görünüyor. Katepsin K ve piknodizostoz ile ilgili yeni bulgular, katepsin K'nin kemik rezorbsiyonunda önemli bir proteaz olduğunu açıkça ortaya koymuştur

    . Bu
    işlevi göz önüne alındığında, osteoporozda pekala bir rolü olabilir. Aslında, Cathepsin K,

    yeni bir
    yaklaşım için rasyonel bir temel sağlayabilir. osteoporoz tedavisi. Bu, nadir görülen bir hastalıkla ilgili araştırmaların insanlara

    nasıl faydalar sağlayabileceğini gösteren mükemmel
    bir örnektir. yaygın bir hastalıktan etkilenen

    SLAYT GÖSTERİSİ

    Yorgunluğun En Yaygın 14 Nedeni

    Bkz. Slayt gösterisi

    Piknodizostoz tedavisi nedir?

    Kemik kırıkları
    piknodizostozlu hastalar için büyük bir problemdir. Onlar

    minimum stresle ortaya çıkabilir. Hastalığın
    tanısının

    olması ve kırık eğiliminin tanınması önemlidir.
    (1)

    kırıklar tamamen önlenmezse en aza indirilebilir; ve (2)

    ebeveynler

    ve diğer bakıcılar haksız yere çocuk istismarı ile suçlanmazlar !
    herhangi bir

    durumda olduğu gibi, bebek kırılgan kemiklere neden olur

    makul derecede özenle. Daha büyük olan çocuk yüzme gibi daha güvenli egzersiz türlerine katılmaya

    teşvik edilmelidir

    örneği yerine,

    bir trambolinde zıplamak yerine.

  • 1996 yılında, Soliman ve arkadaşları

    kusurlu

      olduğunu bildirdiler. piknodizostozda büyüme hormonunun salgılanması. Daha sonra

      büyüme hormonu ile değiştirme

      tedavisi test edildi. Kemiklerin

      boyunun
      büyümesini (doğrusal büyüme) arttırdığı bulundu. . Boy kısalığı piknodizostozun
      önemli

      bir sonucu olduğundan, büyüme hormonu tedavisi p çok

    yararlı.

    MedicineNet'in Genel Sağlık Bültenine Abone Ol

    Gönder'e tıklayarak MedicineNet'in Hüküm ve Koşullarını ve Gizlilik Politikasını kabul ediyorum ve herhangi bir zamanda MedicineNet'in aboneliklerinden çıkabileceğimi anlıyorum.

    Referanslar

    tarafından tıbbi olarak gözden geçirilmiştir. Aimee V. HachigianGould, MD; Amerikan Ortopedik Cerrahi Kurulu

    REFERANS:

    “Pycnodysostosis, katepsin K eksikliğinin neden olduğu lizozomal bir hastalık.”

    Gelb BD, Shi GP, Chapman HA, Desnick RJ

    Bilim

  • İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak.