Rothmund-Thomson Sendromu: Tedaviyle İlgili Gerçekleri Öğrenin - Tmaeq

Rothmund-Thomson sendromu (RTS) nedir?

Rothmund-Thomson sendromu

vücudun birçok bölgesini, özellikle de kasları etkileyen nadir bir durumdur. deri.

Rothmund-Thomson sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Bu
rahatsızlığı olan kişilerde tipik olarak 3 ay ile 6 yaş arasında yanaklarda kızarıklık olur.
ay. Zamanla döküntü kollara ve bacaklara yayılarak cilt renginde düzensiz değişikliklere, cilt dokusu dejenerasyonuna (atrofi) ve derinin hemen altında küçük genişlemiş kan damarı kümelerine (telanjiektazi) neden olur. Bu cilt sorunları yaşam boyu devam eder ve topluca poikiloderma olarak bilinir.

Rothmund-Thomson sendromu ayrıca aşağıdakilerle karakterize edilir:

seyrek saç, kaş ve kirpik;

yavaş büyüme ve kısa boy;

anormallikler dişler ve tırnaklar; ve

bebeklik dönemindeki kronik

ishal ve kusma.

Etkilenen bazı çocuklarda
göz merceğinde (katarakt) bir bulanıklık gelişir, hangi vizyonu etkiler.

Bu bozukluğa sahip birçok insanda
eksik veya bozuk kemikler, gecikmiş kemik dahil olmak üzere iskelet anormallikleri vardır. oluşumu ve düşük
kemik yoğunluğu (osteopeni). Bu anormalliklerin bir kısmı
önkol ve
başparmak kemiklerinin gelişimini etkiler ve radyal ışın malformasyonları olarak bilinir.

Rothmund-Thomson sendromu olan kişilerde kansere yakalanma
riski vardır, özellikle
kemik kanserinin
osteosarkom olarak adlandırılan formu. Bu kemik tümörleri çoğunlukla çocukluk veya ergenlik döneminde gelişir.

Birkaç cilt kanseri türü de bu bozukluğu olan kişilerde daha sık görülür.

Rothmund-Thomson sendromunun çeşitli belirti ve semptomları, Baller-Gerold sendromu gibi diğer bozuklukların özellikleriyle örtüşür. ve RAPADILINO sendromu. Bu sendromlar ayrıca radyal ışın kusurları, iskelet anormallikleri ve yavaş büyüme ile karakterizedir. Bu koşulların tümüne aynı gendeki mutasyonlar neden olabilir. Bu benzerliklere dayanarak araştırmacılar, Rothmund-Thomson sendromu, Baller-Gerold sendromu ve RAPADILINO sendromunun ayrı bozukluklar mı yoksa örtüşen belirti ve semptomlara sahip tek bir sendromun parçası mı olduğunu araştırıyorlar.

Rothmund-Thomson Sendromu Belirtileri ve Belirtileri

Rothmund-Thomson sendromunun belirti ve semptomları 3 ila 6 aylıkken yanaklarda oluşan kızarıklığı içerir. Döküntü sonunda kollara ve bacaklara yayılarak cilt renginde düzensiz değişikliklere, cilt dokusu dejenerasyonuna (atrofi) ve derinin hemen altında küçük genişlemiş kan damarı kümelerine (telanjiektazlar) neden olur. Bu cilt koşullarına poikiloderma denir. Diğer ilişkili semptomlar
ve belirtiler şunları içerir

seyrek saç, kaşlar , ve kirpikler;

yavaş büyüme;

küçük boy;

diş ve tırnak anormallikleri; ve

kronik ishal ve kusma.

Rothmund-Thomson sendromu ne kadar yaygındır?

Rothmund-Thomson sendromu nadir görülen bir hastalıktır; görülme sıklığı bilinmemektedir. Bilimsel araştırmalarda dünya çapında bu duruma sahip yaklaşık 300 kişi rapor edilmiştir.

RECQL4 genindeki mutasyonlar, tüm Rothmund-Thomson sendromu vakalarının yaklaşık üçte ikisine neden olur. Bu gen, işlevi tam olarak anlaşılmayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar, ancak araştırmacılar bunun vücut hücrelerindeki genetik bilgiyi stabilize etmeye yardımcı olduğuna inanmaktadır. Bu protein muhtemelen DNA'nın kopyalanmasında (kopyalanmasında) ve onarılmasında da rol oynar.

RECQL4 mutasyonları, RECQL4 proteininin anormal derecede kısa, işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesine yol açar veya hücrelerin Bu proteinden herhangi birini yapmak. RECQL4 proteininin eksikliği, normal DNA replikasyonunu ve onarımını engelleyebilir ve zamanla kişinin genetik bilgisinde yaygın hasara neden olabilir. Bu proteinin aktivitesinin kaybının Rothmund-Thomson sendromunun spesifik özelliklerine nasıl yol açtığı açık değildir.

Rothmund-Thomson sendromlu bireylerin yaklaşık üçte birinde RECQL4 geninde mutasyon bulunmamıştır. Bu bireylerdeki durumun nedeni bilinmemektedir; ancak araştırmacılar bu vakaların RECQL4 ile ilgili bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanabileceğinden şüpheleniyorlar.

Bazı durumlarda, Rothmund-Thomson sendromlu kişilerde kromozomal anormallikler tespit edilmiştir. Bu anormallikler, etkilenen kişinin bazı hücrelerinde, genellikle kromozom 7 veya kromozom 8'den gelen fazladan veya eksik genetik materyali içerir. Araştırmacılar, bu kromozomal değişikliklerin, etkilenen bir kişinin genetik bilgisinin genel dengesizliği ile ilgili olduğuna inanıyor.

SLAYT GÖSTERİ

Cilt ve Sağlık: Cildiniz Sağlık Sorunlarını Nasıl Ortaya Çıkarır

Slayt Gösterisine Bakın

İnsanlara Rothmund-Thomson sendromu nasıl kalıtılır?

Bu durum otozomal çekinik olarak kalıtılır, yani her hücredeki genin her iki kopyasında da mutasyon vardır.

Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

İnsanlar Rothmund-Thomson sendromu için başka hangi isimleri kullanıyor?

Konjenital poikiloderma

Poikiloderma atrofikans ve katarakt

Poikiloderma Congenitale

Poikiloderma doğuştan Rothmund-Thomson

RTS