İçeriğe geçmek için "Enter"a basın

Treacher Collins Sendromu Belirtileri, Nedenleri ve Beklenen Yaşam Süresi – Tmaeq

Treacher Collins sendromu tanımı ve gerçekleri*

Treacher Collins sendromu gerçekleri tıbben derleyen: Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • Treacher Collins sendromu (TCS), yüzdeki kemiklerin ve diğer dokuların gelişimini değiştiren bir durumdur (genetik hastalık). neredeyse fark edilmeyen yüz değişikliklerinden ciddi yüz ve kulak değişikliklerine, yarık damak ve kısıtlı hava yoluna
  • TCS'nin özellikleri kraniyofasiyal veya mandibulofasiyal anormallikleri içerir:

    • Burundan aşağıya doğru eğimli gözler
  • Çok az kirpik ve alt göz kapaklarında çentik (koloboma gözü)

Kulağı olmayan veya anormal şekilli

Bazı kişilerde işitme kaybı olabilir

Küçük bir çene

TCS'li bir çocukta uyku apnesi ve/veya iletim tipi işitme kaybı olabilir; kulak fonksiyonunun kaybı, çocuklara işitme cihazı sağlamak için bir kaynak gerektirebilir.

Bazı bireyler ciddi şekilde etkilenebilir ve yaşamı tehdit eden solunum problemleri geliştirebilir (infantil apne).

Diğer anormallikler, burun hava yollarının daralması nedeniyle çocuğun nefes almasını ve beslenmesini zorlaştırabilir.

  • Bir çocukta, dilin boğazda normalden daha geride yer aldığı (glossoptoz), ağızda yarık damak ve hava yolu tıkanıklığı ile birlikte veya eksik olan “Pierre Robin dizisi” özellikleri olabilir. .

    Treacher Collins sendromu nedir?

    Treacher Collins yüzdeki kemik ve diğer dokuların gelişimini etkileyen bir durumdur.

    Treacher Collins sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

    Bu bozukluğun belirti ve semptomları, neredeyse farkedilemezden şiddetliye kadar büyük farklılıklar gösterir. Çoğu bireyde:

    • az gelişmiş yüz kemikleri,
  • özellikle elmacık kemikleri , ve
  • Çok küçük bir çene ve çene (mikrognati).

    Bu duruma sahip bazı kişiler de ağız çatısında yarık damak denilen bir açıklıkla doğarlar. Şiddetli vakalarda, yüz kemiklerinin az gelişmiş olması, etkilenen bir bebeğin hava yolunu kısıtlayarak potansiyel olarak yaşamı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir.

    Treacher Collins sendromunun özellikleri nelerdir?

        TCS'li kişilerde genellikle aşağı doğru eğimli gözler, seyrek kirpikler ve alt göz kapaklarında çentik adı verilen bir çentik vardır. göz kapağı koloboma.
    • Bazı kişilerde görme kaybına yol açabilecek ek göz anormallikleri vardır.
    • Aynı zamanda, kulakların olmaması, küçük olması veya alışılmadık şekilde şekillendirilmesi ile de karakterize edilir.

    İşitme kaybı, sorunu olan tüm bireylerin yaklaşık yarısında görülür; işitme kaybı, orta kulaktaki sesi ileten üç küçük kemiğin kusurlarından veya kulak kanalının az gelişmiş olmasından kaynaklanır.

  • Treacher Collins'li insanlar genellikle normal zekaya sahip.

    Bu sendrom ne kadar yaygındır?

    Treacher Collins tahminen 50.000 kişiden 1'ini etkiler.

    Treacher Collins'i nasıl alırsınız (nedenleri)?

    Treacher Collins, TCOF1 veya POLR1D genindeki mutasyonlardan kaynaklandığında, otozomal dominant bir durum olarak kabul edilir; bu, her birinde değiştirilmiş genin bir kopyası anlamına gelir. hücre bozukluğa neden olmak için yeterlidir. Bu vakaların yaklaşık yüzde 60'ı gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır ve ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde görülür. Kalan otozomal dominant vakalarda, TCS'li bir kişi değiştirilmiş geni etkilenmiş bir ebeveynden miras alır.

    TCS'ye POLR1C genindeki mutasyonlar neden olduğunda, durum otozomal resesif bir patern gösterir. miras. Otozomal çekinik kalıtım, her hücredeki genin her iki kopyasının da mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal çekinik hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirti ve semptomlarını göstermezler.

    TCOF1, POLR1C veya POLR1D genindeki mutasyonlar Treacher Collins'e neden olabilir. TCOF1 gen mutasyonları, tüm vakaların yüzde 81 ila 93'ünü oluşturan bozukluğun en yaygın nedenidir. POLR1C ve POLR1D gen mutasyonları, vakaların ek yüzde 2'sine neden olur. Bu genlerden birinde mutasyon saptanmayan kişilerde, durumun genetik nedeni bilinmemektedir.

    TCOF1, POLR1C ve POLR1D genlerinden üretilen proteinlerin hepsinin önemli roller oynadığı görülmektedir. kemiklerin ve yüzün diğer dokularının erken gelişiminde. Bu proteinler, DNA'nın kimyasal bir kuzeni olan ribozomal RNA (rRNA) adı verilen bir molekülün üretiminde yer alır. Ribozomal RNA, hücrelerin normal işleyişi ve hayatta kalması için gerekli olan protein yapı taşlarını (amino asitler) yeni proteinlere dönüştürmeye yardımcı olur. TCOF1, POLR1C veya POLR1D genindeki mutasyonlar, rRNA üretimini azaltır. Araştırmacılar, rRNA miktarındaki bir azalmanın, yüz kemiklerinin ve dokularının gelişiminde rol oynayan belirli hücrelerin kendi kendini yok etmesini (apoptoz) tetikleyebileceğini tahmin ediyor. Anormal hücre ölümü, TCS'de bulunan yüz gelişimi ile ilgili spesifik sorunlara yol açabilir. Bununla birlikte, rRNA'daki bir azalmanın etkilerinin neden yüz gelişimi ile sınırlı olduğu açık değildir.

    Yarık Damak veya Yarık Dudak Nedir?

    Yarık damak ve yarık dudak, üst dudak ve ağız çatısını içeren doğum kusurlarıdır. Birlikte veya ayrı ayrı oluşabilirler. Bu malformasyonlar, dudak gelişirken (35 günlük gebelikte) tamamlanmamış bir füzyon veya gelişmekte olan dudağın tamamlanmamış füzyonu (normalde 8. ila 9. gebelik haftalarında meydana gelir) nedeniyle oluşur. Cinsiyet ve etnik köken, bu doğum kusurları için risk faktörleridir, ancak bu kusurlarda rol oynayan diğer faktörler de vardır
    .

    Bu sendromun tedavi ve yönetim kılavuzları nelerdir?

    Şu anda TCS için bir tedavi yoktur. Tedavi, her çocuğun veya yetişkinin özel ihtiyaçlarına göre uyarlanır. İdeal olarak tedavi, multidisipliner bir kraniyofasiyal uzman ekibi tarafından yönetilir.

    Yenidoğanların hava yolunu yönetmek için özel pozisyonlandırmaya veya trakeostomiye ihtiyacı olabilir. İşitme kaybı, kemik iletimi amplifikasyonu, konuşma terapisi ve/veya eğitim müdahalesi ile tedavi edilebilir.

    Çoğu durumda, kraniyofasiyal rekonstrüksiyon gereklidir. Yarık damak onarımı, çenenin yeniden yapılandırılması veya kafatasındaki diğer kemiklerin onarılması için cerrahi yapılabilir. Kullanılan spesifik cerrahi prosedürler ve ameliyatın yapıldığı yaş, anormalliklerin ciddiyetine, genel sağlık durumuna ve kişisel tercihe bağlıdır.

    Araştırılan bazı olası tedaviler vardır. Araştırmacılar, vücudun istenmeyen hücreleri öldürmesine yardımcı olan p53 adlı bir proteini engellemenin yollarını arıyorlar. TCS'li kişilerde, p53 anormal şekilde aktive olur, bu da spesifik hücrelerin kaybına ve nihayetinde TCS'nin özelliklerine neden olur. p53 üretiminin engellenmesinin (veya aktivasyonunun engellenmesinin) etkilenen kişilerin tedavisine yardımcı olabileceği öne sürülmüştür. Bununla birlikte, bu tür bir tedavinin etkili ve güvenli olup olmadığını belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

    Araştırmacılar ayrıca yağ dokusunda bulunan kök hücrelerin ameliyatla birlikte kullanılması üzerinde çalışıyorlar. TCS ve diğer kraniyofasiyal bozukluklar. İlk çalışmalar, etkilenen alanların yeniden büyümesini teşvik etmeye yardımcı olmak için bu kök hücreler kullanılarak cerrahi sonuçların iyileştirilebileceğini göstermiştir. Ancak bu terapi halen deneysel ve tartışmalıdır.

    Treacher Collins sendromlu bir kişinin prognozu ve yaşam beklentisi nedir?

    Genellikle, TCS'li insanlar normal zekaya sahip işlevsel yetişkinler haline gelirler. Uygun yönetimle, yaşam beklentisi yaklaşık olarak genel popülasyondakiyle aynıdır. Bazı durumlarda, prognoz, etkilenen kişideki spesifik semptomlara ve ciddiyetine bağlıdır. Örneğin, çok şiddetli TCS vakaları, hava yolunun bozulması nedeniyle perinatal ölüme neden olabilir.

    Treacher Collins sendromu olan kişiler için hangi kaynaklar mevcuttur?

    Bu kaynaklar TCS'nin teşhisine veya yönetimine yöneliktir ve tedavi sağlayıcıları içerebilir.

    • Gen İncelemesi: Treacher Collins Sendromu
  • Gen Testleri: POLR1C ile İlgili Treacher Collins Sendromu
  • Gen Testleri: POLR1D-İlgili Treacher Collins Sendromu
  • Gen Testleri: TCOF1-İlgili Treacher Collins Sendromu
  • İnsanlar Treacher Collins sendromu için başka hangi isimleri kullanıyor?

    TCS için diğer isimler şunları içerir:

    • Franceschetti-Zwahlen -Klein sendromu
    • Mandibulofasiyal disostoz (MFD1)
  • Treacher Collins-Franceschetti sendromu
  • zigoauromandibular displazi

    SLAYT GÖSTERİSİ

    Saç Dökülmesi: Alopesi, Erkeklerde ve Kadınlarda Saç İncelmesi

    Slayt Gösterisine Bakın

    Referanslar

    Genetics Ana Referansı. “Hain Collins Sendromu.” ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi. 31 Ocak 2017. .

    Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi. “Hain Collins sendromu.” Güncelleme: 11 Kasım 2015.

    Tolarova, MM., MD. “Mandibulofasiyal Disostoz (Treacher Collins Sendromu).” Medscape. Güncelleme: 09 Şubat 2016.

    İlk yorum yapan siz olun

    Bir cevap yazın

    E-posta hesabınız yayımlanmayacak.