Turner Sendromu Hangi Kromozomda Bulunur? Nedenler ve Belirtiler - Tmaeq

12/6/2021

tarihinde tıbbi olarak incelendiTurner sendromu (TS), eksik, kısmen eksik veya değiştirilmiş bir X kromozomunun

neden olduğu, genç kızları ve kadınları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Turner sendromu (TS), eksik veya kısmen eksik bir X kromozomunun neden olduğu genç kızları ve kadınları etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.

İnsan vücudundaki her hücrenin iki cinsiyet kromozomu vardır. Kadınların iki X kromozomu, erkeklerin bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır.

Turner sendromlu kızlarda, X kromozomlarından biri eksik, kısmen eksik veya değiştirilmiş. Bu kusur, fetal gelişim sırasında sorunlara ve doğumdan sonra diğer gelişimsel sorunlara neden olur.

Turner sendromunun genetik değişiklikleri aşağıdakilerden biri olabilir:

Monozomi: Babanın sperminde veya annenin yumurtasında bir kusur nedeniyle oluşan X kromozomunun olmaması.

Mozaisizm: Fetüsün gelişiminin erken evrelerinde hücre bölünmesinde hata meydana gelebilir. Bu, vücuttaki birkaç hücrenin iki tam X kromozomuna, diğer hücrelerin ise sadece bir kopyaya sahip olmasına neden olur.

X kromozomu anormallikleri: Anormal veya eksik parçalar varsa X kromozomlarından biri oluşur, tüm hücrelerde X kromozomunun bir tam ve bir değiştirilmiş kopyası bulunur.

Y kromozomu materyali: Bazı durumlarda, birkaç hücrenin bir kopyası vardır. diğer hücrelerde X kromozomunun bir kopyası ve bazı Y kromozomu materyalleri bulunurken, diğer hücrelerde bazı Y kromozomu materyalleri bulunur.

Turner sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Turner sendromunun ana semptomu kısa boydur. TS'li tüm dişiler gençlik ve ergenlik döneminde diğerlerinden daha yavaş büyür, ergenliği geciktirir ve büyüme atağı yaşamaz.

Diğer bir önemli semptom ise düzensiz cinsel gelişimdir. TS'li kadınların çoğunda aşağıdaki belirtiler görülür:

Normal meme gelişiminin olmaması

Adet görmeyebilir

Sadece birkaç yıl çalışabilen veya hiç çalışmayan küçük yumurtalıklarınız var

Normalde ergenliğe girmez

Seks hormonu yapmayın

Turner sendromlu dişiler düzenli olarak aşağıdaki gibi diğer fiziksel özelliklere sahiptir:

Geniş göğüs

Cubitus valgus (kol tamamen uzatıldığında ön kolun gövdeden uzağa doğru açılı olduğu bir deformite)

Diş sorunları

Göz sorunları (göz kapaklarının düşmesi vb.)

Skolyoz (omurganın yana eğilmesi)

Turner sendromu nasıl teşhis edilir?

Semptomlar değerlendirildikten sonra çocuğun kromozomlarını analiz etmek için bir kan testi yapılır. Bazı durumlarda bukkal smear veya deri örneği de istenebilir. Kromozom analizi, X kromozomlarından herhangi birinde eksik bir X kromozomu veya anormallik olup olmadığını belirler.

Bazı durumlarda, fetal gelişim sırasında bir tanı konur. Çocuğun anne kanındaki DNA'sını (doğum öncesi hücresiz DNA taraması veya noninvaziv doğum öncesi tarama) değerlendirmeye yardımcı olmak için doğum öncesi tarama testleri yapılır, bu da Turner sendromu riskini belirlemeye yardımcı olabilir.

Contents

1) SLAYT GÖSTERİSİPelvik Ağrı: Pelvik Ağrınızın Sebebi Nedir?

2) Turner sendromunun tedavisi nedir?

SLAYT GÖSTERİSİ
Pelvik Ağrı: Pelvik Ağrınızın Sebebi Nedir?

Slayt Gösterisine Bakın

Turner sendromunun tedavisi nedir?

Turner sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, fiziksel gelişimi iyileştirmeye yardımcı olabilecek tedaviler geliştirilmiştir. Semptomlar ve nedenler farklılık gösterdiğinden, tedaviler her hastaya özgü sorunları çözmek için özelleştirilir.

Tipik tedaviler, büyüme hormonu tedavisi ve östrojen tedavilerini içerir:

Büyüme hormonu (GH) tedavileri, boyu normalleştirmeye yardımcı olabilir. Genellikle, GH tedavisine ne kadar erken başlanırsa, o kadar etkili olur.
Seks hormonu replasman tedavisi, etkilenen kişinin ergenlik ile ilgili fiziksel gelişime ulaşmasına yardımcı olabilir. Östrojen ve progesteron replasman tedavisi ergenliğin ilerlemesine yardımcı olabilir, ikincil cinsel özelliklerin iyileşmesine yol açabilir ve etkilenen kişinin adet görmeye başlamasına neden olabilir.

Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Son Kadın Sağlığı Haberleri

12/6/2021

tarihinde tıbbi olarak incelendiReferanslar

Görsel Kaynağı: iStock Görselleri

Daniel MS. Turner sendromu. Medscape. https://medicine.medscape.com/article/949681-overview

Ulusal Sağlık Enstitüleri. Turner sendromu. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-sendromu